Molecular cytogenetic study on the genetic trait of mitotic checkpoint impairment

有丝分裂检查点障碍遗传性状的分子细胞遗传学研究

基本信息

  • 批准号:
    13672374
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.3万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2001
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2001 至 2003
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

(1) Infants homozygous for the premature chromatid separation (PCS : OMIM#176430) trait are characterized by mosaic variegated aneuploidy and severe clinical manifestations such as growth retardation, microcephaly, brain hypoplasia, and development of Wilms tumor (Kajii et al., 1998). Fifbroblasts from patients with PCS syndrome show impairment of the mitotic spindle checkpoint (Matsuura et al., 2001). A review of the clinical manifestations and chromosomal data in 10 cases of PCS including the 5 newly detected infants showed that homozygosity for the PCS trait is an established clinical entity characterized by susceptibility to cancer and chromosomal instability syndrome due to impairment of mitotic spindle checkpoint (Kajii et all., 2001).(2) Amniocentesis was performed at 15 wks of pregnancy because of previous deliveries of two PCS infants, and the obtained PCS frequencies (4.5%) suggested that the fetus was heterozygous for the trait. This indicates that prenatal diagnosis of both … More hetero-and homozygosity for the PCS trait is possible (Kajii & Asamoto, 2004).(3) Definition of the term "PCS" was clarified from the standpoints of its configuration and pathological significance, with special emphasis on the diffenence from the term "PCD (premature centromere division : OMIM#212790)" which involves the X chromosome exclusively (Kajii & Ikeuchi, 2004).(4) The frequency of cells in PCS is the most important hallmark for diagnosis of PCS syndrome. Hypotonic treatment of cells at 37℃ for 20 min was found to be most suitable among the conditions tested for the detection of PCS in individuals with the homozygous or heterozygous for the PCS trait (Ikeuchi et al., 2004).(5) Chromomal and DNA polymorphic marker studies revealed that the tumors developing in PCS patients had uniparental (paternal) disomy for chromosome 11, suggesting that the increased dosage of imprinted genes such as paternally expressed IGF2 was primarily involved in tumor development.(6) Lymphoblastoid cell lines (LCLs) and fibroblasts derived from the two PCS patients and a number of LCLs from heterozygous carriers were established and stored. Less
(1)纯合的婴儿(PCS:OMIM#176430)特征的特征在于临床表现,例如生长迟缓,微头畸形,脑性低质和Wilms肿瘤的发展(Kajii et al。在10 10个PC的原因中,有丝分裂纺锤体检查点(Matsuura等,2001)。在15岁时进行轴承检查点(Kajii等人,2001年)。可能(Kajii&Asamoto,2004年)(3)“从其配置和病理意义的角度阐明了该术语,并特别强调了“ PCD(早产中心部门:OMIM#212790)”一词。 “涉及X染色体的独家(Kajii&ikeuchi),2004年)。在纯合子或热合子的PCS特征的个体中检测到PC检测的条件中最适合于检测PC的PC(Ikeuchi等人,2004年)。在PC中发育的肿瘤在染色体11中具有单亲(父亲)的表现,这表明造成的基因的剂量增加了,该基因的亲子表达的IGF2主要参与了肿瘤的发展。建立和存储

项目成果

期刊论文数量(20)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
臨床細胞遺伝学の基礎:染色体の分配異常(不分離).
临床细胞遗传学基础:染色体分离异常(非分离)。
奈良信雄, 池内達郎, 吉田光明, 小原(斎藤)深美子, 東田修二: "臨床検査学講座 遺伝子・染色体検査学"医歯薬出版. 314 (2002)
Nobuo Nara、Tatsuro Ikeuchi、Mitsuaki Yoshida、Fumiko Obara(Saito)、Shuji Higashida:“临床实验室基因和染色体检测”石药出版 314(2002)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
松浦伸也, 池内達郎, 梶井 正: "染色分体早期解離症候群(PCS症候群)"医学のあゆみ. (印刷中).
Shinya Matsuura、Tatsuro Ikeuchi、Tadashi Kajii:“染色单体过早解离综合征(PCS 综合征)”的病史(正在出版)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Induction of premature chromatid separation (PCS) in individuals with PCS trait and in normal controls
在具有 PCS 特征的个体和正常对照中诱导染色单体过早分离 (PCS)
Ikeuchi T, Yang ZQ, Wakamatsu K, Kajii T: "Induction of premature chromatid separation(PCS)in individuals with PCS trait and in normal controls."American Journal of Medical Genetics. (in press).
Ikeuchi T、Yang ZQ、Wakamatsu K、Kajii T:“在具有 PCS 特征的个体和正常对照中诱导染色单体过早分离 (PCS)。”美国医学遗传学杂志。
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