ヒト無精子症患者における遺伝子異常の解析

人类无精症患者遗传异常分析

• 批准号: 07771300
• 负责人: 藤澤 正人
• 金额: $ 0.7万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1995 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-07771300/
• 关键词: Yq11; microdeletion; 無精子症

無精子症患者のYq11上の遺伝子異常について検討した。外来を訪れる無精子患者より得られた末梢血からDNAを抽出し、これを遺伝子解析に供した。遺伝子解析にはスクリーニング法としてPCR法を用いた。Yq11上の遺伝子異常を検索するため、Yq11のある部分をコードする4個のプライマー(Y6HP52pr, Fr15IIpr, sY157, sY149)を作成し、microdeletionの有無を検討した。無精子症患者の内訳は13人がSertoli cell onlyで、12人がMaturation arrestであり、karyotypeはすべて46XYであった。25人にうち4人(16%)にmicrodeletionが認められた。13人のSertoli cell onlyでY6HP52prのmicrodeletionが3人に、Fr15IIprのmicrodeletionが1人に認められた。また、12人のmaturation arrestのうちの1人に4個のプライマーすべてにおいてmicrodeletionが認められ、Y6HP52prからsY157の大きなdeletionが認められた。このように無精子症患者に遺伝子のmicrodeletionが認められ、これらは無精子症発生と何らかの関連があるものと推測している。今後、さらに、プライマーを増やすことにより、無精子症に関連した遺伝子の解明につながるものと考えている。

我们调查了无精症患者 Yq11 的遗传异常。从门诊就诊的无精子症患者的外周血中提取DNA并进行遗传分析。 PCR方法用作遗传分析的筛选方法。为了寻找 Yq11 上的遗传异常，我们创建了编码 Yq11 某些部分的四个引物（Y6HP52pr、Fr15IIpr、sY157、sY149），并检查是否存在微缺失。无精子症患者中，13例仅支持细胞，12例成熟停滞，核型均为46XY。 25 名患者中有 4 名（16%）观察到微缺失。在13名仅有支持细胞的患者中，3名存在Y6HP52pr微缺失，1名存在Fr15IIpr微缺失。此外，在 12 名成熟停滞患者之一的所有四个引物中均观察到微缺失，并且观察到从 Y6HP52pr 到 sY157 的大缺失。在无精症患者中观察到基因微缺失，我们推测这些在某种程度上与无精症的发展有关。我们相信，增加引物数量将有助于阐明与无精症相关的基因。