Search for causative genes for birth defects expressed in maxillofacial area

寻找颌面部表达的出生缺陷致病基因

• 批准号: 26861783
• 负责人: OKAMOTO NANA
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-26861783/
• 关键词: ゲノム; 先天異常; 顎顔面形態; 奇形; 変異; 歯科; 先天異常疾患; 顎顔面

项目成果

A FRMD7 variant in a Japanese family causes congenital nystagmus.

• DOI: 10.1038/hgv.2015.2
• 发表时间: 2015
• 期刊: Human genome variation
• 影响因子: 1.5
• 作者: Kohmoto T;Okamoto N;Satomura S;Naruto T;Komori T;Hashimoto T;Imoto I
• 通讯作者: Imoto I

連続する1q42.12-q42.2のduplication,1q42.2-q43のtriplicationと1q43-qterの片親性アイソダイソミーを認めた症例

连续 1q42.12-q42.2 重复、1q42.2-q43 三倍和 1q43-qter 单亲二倍体的病例

• 发表时间: 2015
• 作者: 岡本奈那,;村田知慧;増田清士;河本知大;里村茂子;岡本伸彦;堀川秀昌;古森孝秀;井本逸勢
• 通讯作者: 井本逸勢

A novel PTCH1 mutation in a patient with Gorlin syndrome.

• DOI: 10.1038/hgv.2014.22
• 发表时间: 2014
• 期刊: Human genome variation
• 影响因子: 1.5
• 作者: Okamoto N;Naruto T;Kohmoto T;Komori T;Imoto I
• 通讯作者: Imoto I

大理石骨病患者に対し矯正治療を行った1例

石骨症患者正畸治疗一例

• 发表时间: 2015
• 作者: 北山美登里;岡本奈那;西村珠美;木本明;古森孝秀
• 通讯作者: 古森孝秀

A 590 kb deletion caused by non-allelic homologous recombination between two LINE-1 elements in a patient with mesomelia-synostosis syndrome.

患有中缝早闭综合征的患者中，由两个 LINE-1 元件之间的非等位基因同源重组引起的 590 kb 缺失。

• DOI: 10.1002/ajmg.a.38122
• 发表时间: 2017
• 期刊: Am J Med Genet A
• 影响因子: 2
• 作者: Kohmoto T;Naruto T;Watanabe M;Fujita Y;Ujiro S;Okamoto N;Horikawa H;Masuda K;Imoto I.
• 通讯作者: Imoto I.