Elucadation of genetic disorders and molecular pathogenesis in inherited bradyarrhythmia due to the abnormalities in genes encoding sarcomere components

由于编码肌节成分的基因异常，阐明遗传性​​缓慢心律失常的遗传性疾病和分子发病机制

• 批准号: 26860572
• 负责人: ISHIKAWA Taisuke
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-26860572/
• 关键词: 徐脈; 不整脈; 遺伝子; 変異; 遺伝子解析; 心房; 興奮伝導; 次世代シークエンサー; 遺伝子異常; ターゲットシークエンス; チャネル; サルコメア; 遺伝子変異; 洞不全症候群; 心房性不整脈

项目成果

Meta-analysis of Short QT Syndrome discloses genotype-dependent clinical characteristics in age of manifestation and arrhythmia complications.

短 QT 综合征的荟萃分析揭示了表现年龄和心律失常并发症方面的基因型依赖性临床特征。

• 发表时间: 2015
• 作者: Harrell;D. T. Ashihara;T. Ishikawa;T. Mazzanti;A. Takahashi;K. Oginosawa;Y. Abe;H. Maemura;K. Sumitomo;N. Uno;K. Takano;M. Priori;S. G. Makita;N.
• 通讯作者: N.

Inherited bradyarrhythmia: A diverse genetic background.

• DOI: 10.1016/j.joa.2015.09.009
• 发表时间: 2016-10
• 期刊: Journal of arrhythmia
• 影响因子: 2
• 作者: Ishikawa T;Tsuji Y;Makita N
• 通讯作者: Makita N

不整脈症候群－遺伝子変異から不整脈治療を捉えるー

心律失常综合征 - 从基因突变了解心律失常治疗 -

• 发表时间: 2015
• 作者: Ishikawa T;Nogami A;Kowase S;Arimura T;Kimura A;Makita N.;池田隆徳 清水渉 高橋尚彦
• 通讯作者: 池田隆徳 清水渉 高橋尚彦

不整脈の新規病因解明を目指す全エクソン解析とiPS技術のハイブリッドアプローチ

全外显子分析和 iPS 技术的混合方法旨在阐明心律失常的新发病机制

• 发表时间: 2014
• 作者: 石川泰輔;牧山武;蒔田直昌
• 通讯作者: 蒔田直昌

A Novel Cardiac a-Myosin Heavy Chain (MYH6) Mutation Associated with Familial Sick Sinus Syndrome Altering Sarcomeric Organization.

与改变肌节组织的家族病态窦房结综合征相关的新型心脏α-肌球蛋白重链（MYH6）突变。

• 发表时间: 2014
• 作者: Ishikawa T;Nogami A;Kowase S;Arimura T;Kimura A;Makita N.
• 通讯作者: Makita N.