Elucidation of the pathophysiology of neurodevelopmental disorders by evaluating nerve cell network function

通过评估神经细胞网络功能阐明神经发育障碍的病理生理学

基本信息

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复合杂合<i>ALDH7A1</i>突变导致吡哆醇依赖性癫痫患者半等位基因表达

DOI：
10.24488/twmuj.2019005
发表时间：
2019
期刊：
Tokyo Women's Medical University Journal
影响因子：
0
作者：
Yanagishita T;Yamamoto-Shimojima K;Koike T;Nasu H;Takahashi Y;Akiyama T;Nagata S;Yamamoto T.
通讯作者：
Yamamoto T.

日本首例通过全外显子组分析诊断出报春花综合征病例

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
柳下友映;佐藤孝俊;石垣景子;永田智;山本俊至;柳下友映・山本圭子・恩藤由美子・岡本信彦・永田智・山本俊至;山本圭子・青木雄介・井上　健・山本俊至;今泉太一・山本圭子・椎原　隆・岡本伸彦・山本俊至;Koutarou Kuhara・Shunichi Shiozawa・Takebumi Usui・Akira Tsuchiya・Shimojima Keiko・Yukio Shimojima・Yasuyo Nakayasu・Kentaro Yamaguchi・Hajime Yokomizo・Kazuhiko Yoshimatsu・Takeshi Shimakawa・Takao Kastube・Yoshihiko Naritaka;Yamamoto T・Imaizumi T・Yamamoto-Shimojima K・Yanagishita T・Seto T・Okamoto N・;井上陽子・本岡里英子・今泉太一・恩藤由美子・山本圭子・山本俊至;山本俊至・山本圭子・恩藤由美子・青山直樹・黒田知子・加藤恵一;山本圭子・今泉太一・赤川浩之・山本俊至
通讯作者：
山本圭子・今泉太一・赤川浩之・山本俊至

NGS分析诊断MECP2重复综合征一家系

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
柳下友映;佐藤孝俊;石垣景子;永田智;山本俊至;柳下友映・山本圭子・恩藤由美子・岡本信彦・永田智・山本俊至;山本圭子・青木雄介・井上　健・山本俊至;今泉太一・山本圭子・椎原　隆・岡本伸彦・山本俊至;Koutarou Kuhara・Shunichi Shiozawa・Takebumi Usui・Akira Tsuchiya・Shimojima Keiko・Yukio Shimojima・Yasuyo Nakayasu・Kentaro Yamaguchi・Hajime Yokomizo・Kazuhiko Yoshimatsu・Takeshi Shimakawa・Takao Kastube・Yoshihiko Naritaka;Yamamoto T・Imaizumi T・Yamamoto-Shimojima K・Yanagishita T・Seto T・Okamoto N・;井上陽子・本岡里英子・今泉太一・恩藤由美子・山本圭子・山本俊至;山本俊至・山本圭子・恩藤由美子・青山直樹・黒田知子・加藤恵一;山本圭子・今泉太一・赤川浩之・山本俊至;今泉太一・チョンピンフィー・吉良龍太郎・山本圭子・山本俊至
通讯作者：
今泉太一・チョンピンフィー・吉良龍太郎・山本圭子・山本俊至

1p36缺失综合症家族协会的活动与日本的实际情况

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
柳下友映;衛藤薫;山本圭子;今泉太一;永田智;山本俊至;遠山潤・小松原孝夫・小林悠・眞柄慎一・放上萌美・中山有美・松井亨・加藤光広・下島圭子・山本俊至;柳下友映・山本圭子・今泉太一・恩藤由美子・西恵理子・岡本伸彦・永田智・山本俊至;今泉太一・山本圭子・山本俊至;山本圭子・柳下友映・村松みゆき・今泉太一・山本俊至
通讯作者：
山本圭子・柳下友映・村松みゆき・今泉太一・山本俊至

LIS1基因de nobo剪接突变致无脑畸形1例

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转移性卵巢癌手术有效性研究

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yonemori Kan;Yunokawa Mayu;Ushijima Kimio;Sakata Jun;Shikama Ayumi;Minobe Shinichiro;Usami Tomoka;Enomoto Takayuki;Takehara Kazuhiro;Hasegawa Kosei;Yamagami Wataru;Yamamoto Keiko;Han Shirong;Dutta Lea;Orlowski Robert;Miura Takuma;Makker Vicky;Fujiwara Kei;Qi Nan; Takeo Minaguchi; Xu Chenyang; Kaoru Fujieda,Ayumi Shikama;齋田司; 志鎌あゆみ; 森健作; 石黒聡尚; 水口剛雄; 佐藤豊実; 中島崇仁;田村大樹; 秋山梓; 大西優; 小菅悠希; 岩田成志; 板垣博也; 志鎌あゆみ; 田坂暢崇;熊﨑誠幸; 志鎌あゆみ; 板垣博也; 田坂暢崇; 秋山梓; 中尾砂理; 越智寛幸; 水口剛雄;岩田　成志; 志鎌　あゆみ; 板垣　博也; 細川　義彦; 田坂　暢崇; 秋山　梓; 中尾　砂理; 水口　剛雄; 佐藤豊実;熊﨑誠幸; 板垣博也; 井上美紗子; 久保谷託也; 志鎌あゆみ; 田坂暢崇; 秋山梓; 中尾砂理...;近藤くるみ; 板垣博也; 志鎌あゆみ; 田坂暢崇; 秋山梓; 中尾砂理; 越智寛幸; 水口剛
通讯作者：
近藤くるみ; 板垣博也; 志鎌あゆみ; 田坂暢崇; 秋山梓; 中尾砂理; 越智寛幸; 水口剛

用于 CFO 估算和团队合作评估的协作工作模型生成

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yamamoto Keiko;Matsumoto Koshiro;Usui Tomonori;Kanaya Ichi;Tsujino Yoshihiro;佐々木元気，五十嵐洋;岡本拓磨，大山慎二，上野克司，岡部司，谷健太郎;H. Chen and L. Jing;小林航大，五十嵐洋
通讯作者：
小林航大，五十嵐洋

脂氧素和过敏

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
アレルギー・免疫
影响因子：
0
作者：
Miwa Hideki;Tanabe Nobuhiro;Jujo Takayuki;Kato Fumiaki;Anazawa Rie;Yamamoto Keiko;Naito Akira;Kasai Hajime;Nishimura Rintaro;Suda Rika;Sugiura Toshihiko;Sakao Seiichiro;Ishida Keiichi;Masuda Masahisa;Tatsumi Koichiro;石塚　全
通讯作者：
石塚　全

LIDAR数据观测到的龙宫火山口边缘东西向不对称的可能原因是旋转效应

DOI：
10.1016/j.icarus.2020.114073
发表时间：
2021
期刊：
Icarus
影响因子：
3.2
作者：
Hirata Naoyuki;Namiki Noriyuki;Yoshida Fumi;Matsumoto Koji;Noda Hirotomo;Senshu Hiroki;Mizuno Takahide;Terui Fuyuto;Ishihara Yoshiaki;Yamada Ryuhei;Yamamoto Keiko;Abe Shinsuke;Noguchi Rina;Hirata Naru;Tsuda Yuichi;Watanabe Sei-ichiro
通讯作者：
Watanabe Sei-ichiro