ロングリード技術を用いた統合ゲノム解析による中枢神経系胚細胞腫の病態解明

使用长读长技术通过整合基因组分析阐明中枢神经系统生殖细胞瘤的病理学

基本信息

批准号：
22H02834
负责人：
市村幸一
金额：
$ 11.15万
依托单位：
Juntendo University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

项目摘要

順天堂大学で保管している胚細胞腫コンソーシアムまたはJCCG中央診断の余剰検体から、非ジャーミノーマ胚細胞腫を中心に中枢神経系胚細胞腫 27例の凍結手術検体とマッチした血液DNAに対し、PromethIONを用いたロングリードシークエンスを研究分担者である東京大学大学院新領域創成科学研究科鈴木穣教授の研究室で行った。一部は先進ゲノム支援の支援のもとに行われた。腫瘍と血液DNA合わせて54検体については、DIN値の平均は7.9と比較的DNAのインテグリティは保たれていた。解析が完了した16検体については、全リード塩基数は平均106Gb、N50は平均9.7kbだった。Read depthは平均36だった。これらについては先行研究においてショートリードの全ゲノム解析とRNAシークエンスが行われており、ロングリード解析データとの比較を進めている。また、日本人健常対象集団と比較して有意な頻度差を示す多型を検索し、中枢神経系胚細胞腫の遺伝要因を同定する目的で、アジア人に多い塩基多型を集めたマイクロアレイ（Infinium Asian Screening Array）を用いてゲノムワイド関連解析を行うため、胚細胞腫コンソーシアムまたはJCCG中央診断の余剰検体として保管されている400例あまりの中枢神経系胚細胞腫からDNAの抽出・定量を行った。さらに、順天堂大学で摘出されたCNSGCT（奇形腫）の新鮮手術検体1例に対して初代培養を行った。

在东京大学新区域创造科学研究生院，新地区创造科学研究生院的研究生院铃木·乔（Suzuki Jo）教授铃木·乔（Suzuki Jo）的实验室进行了长时间的读取序列。其中一些得到了对先进基因组支持的支持。对于54个肿瘤和血液DNA样品，平均DIN值为7.9，维持相对DNA的完整性。对于完成分析的16个标本，读取基础的总数平均为106GB，N50平均为9.7kb。平均读取深度为36。这些研究已经对先前研究进行了整个基因组分析和简短读取的RNA测序，现在正在与长阅读分析数据进行比较。此外，为了寻找与日本健康人群相比表现出显着频率差异的多态性，我们使用无数亚洲筛查阵列（亚洲亚洲筛查阵列）进行了全基因组的关联分析（无核苷酸筛查阵列），从而收集核苷酸多态性，这些多态性在亚洲人中是常见的，在亚洲人中，DNA被提取并从400个中心的杂种中量化，或者是400个中心杂种，或者是400个中心的杂种，或者JCCG中央诊断。此外，在Juntendo University删除的CNSGCT（Teratoma）的一个新鲜手术标本上进行了原发性培养。

项目成果

期刊论文数量（1）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Toward understanding of the pathogenesis of central nervous system germ cell tumors.

了解中枢神经系统生殖细胞肿瘤的发病机制。

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yoshida Gota;Kawabata Tsuyoshi;Takamatsu Hyota;Saita Shotaro;Nakamura Shuhei;Nishikawa Keizo;Fujiwara Mari;Enokidani Yusuke;Yamamuro Tadashi;Tabata Keisuke;Hamasaki Maho;Ishii Masaru;Kumanogoh Atsushi;Yoshimori Tamotsu;西川恵三;西川恵三;西川恵三;杉浦悠毅;杉浦悠毅;Koichi Ichimura
通讯作者：
Koichi Ichimura