Analysis of peripheral neuropathy in rat cultured nerve introduced mutant IGHMBP2 cDNA.

引入突变型 IGHMBP2 cDNA 的大鼠培养神经中周围神经病变的分析。

• 批准号: 17591100
• 负责人: TACHI Nobutada
• 金额: $ 2.3万
• 依托单位: Sapporo Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2005 至 2006
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17591100/
• 关键词: SMARD1; IGHMBP2 gene; Cultured peripheral nerve; Adenovirus vector; 遺伝子導入; SMARD 1; 983delAAGAA IGHMBP2 cDNA; 培養ラツト神経細胞

Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) known as has been reported as a variant form of SMA 1. Responsible gene is immunoglobulin mu-binding protein 2 (IGHMBP2). We identified a new homozygous missense mutation 2685 C→A of IGHMBP2 gene in a first Japanese patient with SMARD 1. First, we made a 2685 C- A IGHMBP2 cDNA by site-directed mutagenesis bases PCR. We made a constructed adeno virus vector contained both wild and 2685 C- A IGHMBP2 cDNAs. We made a cultured rat peripheral nerve using dorsal root of fetal rat. Those cultured nerves were infected by constructed adeno virus vectors. Myelination and axonal sprouting of cultured nerves infected constructed adeno virus vector were observed by immunohistochenistory using anti-Po antibody and electron microscopy. No differences of myelination and axonal changes were observed in cultured nerves infected constructed adeno virus vector containing both a wild and 2685 C- A IGHMBP2. cDNAs. Further more, transgenic mouse containing 2685 C- A IGHMBP2 should be obtained.

据报道，1 型呼吸窘迫型脊髓性肌萎缩症 (SMARD1) 是 SMA 1 的一种变异形式。相关基因是免疫球蛋白 mu 结合蛋白 2 (IGHMBP2)，我们发现了 IGHMBP2 的新纯合错义突变 2685 C→A。基因在第一个日本 SMARD 1 患者中。首先，我们通过定点制备了 2685 C-A IGHMBP2 cDNA我们构建了包含野生和2685 C-A IGHMBP2 cDNA 的腺病毒载体。我们使用胎鼠的背根来构建培养的大鼠周围神经，这些培养的​​神经被构建的腺病毒载体感染。使用抗Po抗体和电镜进行免疫组织化学观察感染构建的腺病毒载体的培养神经的发芽，髓鞘形成和髓鞘形成没有差异。在含有野生和2685 C-A IGHMBP2 cDNA的培养神经感染构建的腺病毒载体中观察到轴突变化。此外，应当获得含有2685 C-A IGHMBP2的转基因小鼠。

项目成果

Aprataxin変異遺伝子689insT患者の小脳症状、末梢神経症状に関する報告.

Aprataxin突变基因689insT患者小脑症状和周围神经症状的报告。

• 发表时间: 2005
• 期刊: 北海道理学療法 22
• 作者: 堀本佳誉;舘 延忠;小塚直樹 他
• 通讯作者: 小塚直樹 他

ウイリアムズ症候群児における視空間情報処理過程の特徴.

威廉姆斯综合征儿童视觉空间信息处理的特点。

• 发表时间: 2006
• 期刊: 作業療法 25
• 作者: 本間朋恵;舘 延忠ら
• 通讯作者: 舘 延忠ら

A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy type 1.

1型脊髓性肌萎缩症IGHMBP2基因的新突变。

• 发表时间: 2005
• 期刊: Pediatr Neurol 32
• 作者: Tachi N;Kikuchi S et al.
• 通讯作者: Kikuchi S et al.

Structural analysis of leucine-rich-repeat bvariants in proteins associated with human diseases.

与人类疾病相关的蛋白质中富含亮氨酸的重复 b 变体的结构分析。

• 发表时间: 2005
• 期刊: Cell Mol Life Sci 62
• 作者: Matsusima N;Tachi N;Kuroki Y;et al.
• 通讯作者: et al.

Clinicopathological and virological analyses of familial human T-lymphotropic virus type I-associated polyneuropathy.

家族性人类 T 淋巴细胞病毒 I 型相关多发性神经病的临床病理学和病毒学分析。

• 发表时间: 2005
• 期刊: J Neurovirol 11
• 作者: Sawa H;Nagashima K;Tachi N;et al.
• 通讯作者: et al.