Construction of school life support model incorporating genetic knowledge for children with rare chromosomal disease

融合遗传知识的罕见染色体疾病儿童学校生活支持模式的构建

• 批准号: 22K21085
• 负责人: 沓脱 小枝子
• 金额: $ 1.58万
• 依托单位: Yamaguchi University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-08-31 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K21085/
• 关键词: 染色体異常; 遺伝看護; 希少疾患; 難病; 就学

本研究は、染色体構造異常症である4疾患（1q部分重複症候群、5p-症候群、Jacobsen症候群、Prader-Willi症候群）に焦点を当て、疾患をもつ児におけるその子らしさを尊重した学校生活実現のための医療・教育・家庭の連携等について、モデルプランを構築することを目的としている。現在、学童期の染色体構造異常をもつ児と家族が直面する学校生活上の問題とその対処方法に関する国内外の文献レビューを行っている。国内の論文を医学中央雑誌、CiNiiから検索し、英語論文をPubMed、Scopusを用いて検索した。その結果、医学中央雑誌、CiNiiで0件、PubMedで22件、Scopusで32件の文献が抽出された。現在は各文献を精読し、レビュー対象として含めるものを選定している段階である。さらに、選定した文献の引用文献を確認し、条件を満たす文献を追加する予定である。本レビューを通して、学童期にある染色体構造異常をもつ児と家族が直面する学校生活上の問題とその対処方法に関する既存文献上の概観を示し、今後の患者家族、学校看護師および教諭を対象とした調査の内容を検討するための資料とする予定である。今後患児家族を対象とした調査、特別支援学校に勤務する学校看護師、教諭を対象とした調査を予定しており、所属機関での倫理審査申請の準備を進めている段階である。患児家族を対象とした調査では、児の学校生活に向け、家族が学校側にわが子のどのような情報を伝えているか、実態を調査する。特別支援学校に勤務する学校看護師、教諭を対象とした調査では、児との関わりからその状態をどう把握し、家庭から子どもに関するどのような情報を得ているか、実態を明らかにすることを目的としている。

这项研究重点关注属于结构性染色体异常的四种疾病（1q部分重复综合征、5p-综合征、雅各布森综合征和普瑞德-威利综合征），旨在实现尊重患有该疾病的儿童个体的学校生活的目的。旨在打造医疗、教育、家庭合作的示范计划。目前，我正在查阅国内外关于结构性染色体异常学龄儿童及其家庭面临的问题以及如何应对的文献。我们在 Igaku Chuo Zasshi 和 CiNii 中检索国内文章，并使用 PubMed 和 Scopus 检索英文文章。结果，从 Igaku Chuo Zasshi、CiNii 中提取了 0 篇文章，从 PubMed 中提取了 22 篇文章，从 Scopus 中提取了 32 篇文章。我们目前正处于仔细阅读每份文件并选择要纳入审查的阶段。此外，我们计划检查所选文献的引用并添加符合标准的文献。通过这篇综述，我们概述了有关患有结构性染色体异常的学龄儿童及其家庭所面临的学校生活问题以及如何处理这些问题的现有文献，计划将该文件用作以下材料：检查所进行的调查的内容。今后，我们计划针对患者家属以及在特殊需要学校工作的学校护士和教师进行一项调查，目前我们正在为附属机构准备伦理审查申请。这项调查以受影响儿童的家庭为对象，将调查家庭向学校传达了哪些有关其孩子的信息，以便为孩子的学校生活做准备的实际情况。在一项针对特殊需要学校工作的学校护士和教师的调查中，我们旨在澄清实际情况，例如他们如何通过与孩子的互动了解孩子的状况，以及他们从家庭获得有关孩子的信息的目的是什么。

项目成果

幼児をもつ親の出生前診断と障がい児に対する意識

幼儿家长对残疾儿童的产前诊断和认识

• 发表时间: 2022
• 作者: 吉田早玖;真田恵美里;沓脱小枝子;村上京子
• 通讯作者: 村上京子