甲状腺機能障害に合併する頭蓋内血管狭窄の遺伝子変異と病態解析

甲状腺功能障碍相关颅内血管狭窄基因突变及病理分析

• 批准号: 22K16671
• 负责人: 亦野 文宏
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Nippon Medical School
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2026-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K16671/
• 关键词: もやもや病; 甲状腺機能亢進症; RNF213

本研究は、もやもや病の診断基準の除外項目となる疾患(自己免疫疾患、ダウン症候群、レックリングハウゼン病、脳腫瘍、動脈硬化、頭部外傷、放射線治療等)を併存する頭蓋内内頚動脈狭窄症症例と、もやもや病の症例の遺伝子RNF213の解析を行い、その観点からの相違を見出す事である。本研究は観察研究であり、もやもや病と頭蓋内内頚動脈狭窄症を研究対象者とし、遺伝子解析を行い、比較するコントロール集団として年齢、性別、背景などの情報をマッチさせた内頚動脈狭窄症の無い内頚動脈瘤の患者を対象とする。目標症例数は100例である。組み入れ基準としてはMagnetic resonance angiography (MRA)、 3次元CT血管撮影 (3DCTA)、脳血管撮影で確認された20歳以上の下記疾患で、各研究機関の外来で発見され、本研究について同意説明文書を用いて説明を行い、同意を取得した①もやもや病症例②頭蓋内内頚動脈狭窄症例③頭蓋内内頚動脈狭窄症の無い内頚動脈瘤症例である。これらの症例に対し、本研究の説明をして同意を得た段階で採血を行う。本研究用の採血は診療時の採血時に追加で5mLほど行う形とし穿刺に伴う侵襲を避ける形で実施するが、診療時の採血がない場合には研究目的に採血する。この血液検体を用い、遺伝子解析を行い、比較するコントロール集団として内頚動脈瘤の患者を対象とする。検体をSRLにてDNA抽出し、金沢大学遺伝診療部でもやもや病の原因遺伝子とされているRNF213の遺伝子解析を行う。研究対象者は本研究に参加後も外来で年に1-2回程度、通常診療受診時のデータを用いて定期的に画像フォローする。現在協力施設を含め倫理委員会の申請を終え症例の集積を開始してあり、順調に研究は進行している。

本研究的重点是颅内颈内动脉狭窄合并烟雾病诊断标准之外的疾病（自身免疫性疾病、唐氏综合症、雷克林豪森病、脑肿瘤、动脉硬化、头部外伤、放射治疗等）。分析该病例和烟雾病患者的RNF213基因，并从这个角度寻找差异。本研究为观察性研究，研究对象为烟雾病和颅内颈内动脉狭窄进行基因分析，并在年龄、性别、背景等方面匹配颈内动脉狭窄患者的对照人群，目标患者为颈内动脉狭窄患者。颈动脉瘤。目标病例数为100例。纳入标准包括磁共振血管造影 (MRA)、3D CT 血管造影（3DCTA），年龄20岁以上，经脑血管造影证实患有以下疾病的患者，在各研究机构门诊发现，并使用同意书说明文件解释本研究后获得同意的患者①烟雾病病例②颅内颈内动脉狭窄病例③本例为颈内动脉瘤病例，无颅内颈内动脉狭窄。在向他们解释研究并获得他们的同意后，将从这些病例中采集血样。在医疗期间采集血液时，将额外采集 5 mL 用于本研究的血液，以避免穿刺相关的侵入性，但如果在医疗期间未采集血液，则将采集血液用于研究目的。将利用该血液样本进行基因分析，并将颈内动脉瘤患者作为对照组进行比较。将使用SRL从样本中提取DNA，并在金泽大学医学遗传学系对RNF213（被认为是Yamoya病的致病基因）进行遗传分析。参与本研究后，研究对象将使用定期医疗就诊的数据，每年在门诊进行一到两次定期影像随访。研究进展顺利，各合作机构及其他机构已完成向伦理委员会的申请并开始积累案例。

项目成果

愛知医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科における頭蓋底外科と教育方法

爱知医科大学耳鼻咽喉头颈外科的颅底外科及教育方法

• 发表时间: 2022
• 作者: Hiroki Hongo;Satoru Miyawaki;Nobuhito Saito;亦野文宏
• 通讯作者: 亦野文宏

巨大pituitary neuroendocrine tumor (PitNET)の治療成績

巨大垂体神经内分泌瘤（PitNET）的治疗结果

• 发表时间: 2022
• 作者: 本郷 博貴;宮脇 哲;寺西 裕;堂福 翔吾;小原 健太;石神 大一郎;岡野 淳;三井 純;加藤 洋人;栗田 昌和;渡邉 正勝;辛 正廣;中冨 浩文;後藤 浩;石川 俊平;齊藤 延人;亦野文宏
• 通讯作者: 亦野文宏