Development of methodology detecting immunoglobulin related fusion genes in pediatric leukemia/lymphoma

儿童白血病/淋巴瘤免疫球蛋白相关融合基因检测方法的开发

• 批准号: 22K15933
• 负责人: 渡部 悟
• 金额: $ 3万
• 依托单位: National Center for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K15933/
• 关键词: リンパ腫; 小児白血病; 次世代シークエンス; 小児がん; 白血病

小児のリンパ腫(Lymphoma)は小児がんにおいて、白血病、脳腫瘍、神経芽腫に続く第4位の発症頻度であり、全体の10%前後を占めており、その中でも成熟B細胞リンパ腫(Mature B-cell lymphoma, B-NHL)の頻度が最も多い。B-NHLには主に、びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫 (Diffuse Large B-cell Lymphoma, DLBCL)、バーキットリンパ種 (Burkitt Lymphoma, BL)があるが近年高悪性度B細胞リンパ腫(High-grade B-cell lymphoma, HGBL)と呼ばれる疾患群がWHO分類改訂第4版(2017)にて分類・記載されたがDLBCL、BL、HGBLの境界は不明瞭である。これらの疾患群はIg、BCL2、BCL6、MYC領域の遺伝子異常を踏まえ、病理組織学的診断によって分類されているが、既存の検査法で遺伝子異常を検出できず、分類不能症例が多数存在しており、新たな診断方法の確立と正確な分類が急務となっている。事前に平成31年度若手研究「小児白血病の発症・予後に関連する免疫グロブリン領域関連融合遺伝子の検出法の開発」で、Ig、BCL2、BCL6、MYC領域を含めたRNA Target Captureシークエンス用のカスタムパネルを開発しており、今回はこのパネルを使用して既存の検査で特定の遺伝子異常が検出できず分類不能なB-NHL症例10数件を対象に解析を行った。現在データの精査中である。また、解析と並行して過去のデータからカスタムパネルのアップデートを行っている。

小儿淋巴瘤（淋巴瘤）是遵循白血病，脑肿瘤和神经细菌的儿童癌症的第四位，占总B细胞淋巴瘤（成熟B-）的总数的10％ ）频率最高。 B-NHL主要包括大型细胞型B细胞淋巴瘤（弥漫性大B细胞淋巴瘤，DLBCL）和Burkitt淋巴瘤（BL），但近年来，高级B-细胞淋巴瘤（高）。细胞淋巴瘤，HGBL）在WHO分类修订的第四版中进行了分类和描述（2017年），但是DLBCL，BL和HGBL之间的边界尚不清楚。这些疾病是通过病理正统的诊断来分类的，基于IG，BCL2，BCL6和MYC区域中的基因异常，但是在现有测试中存在许多基因异常的情况。迫切需要。在2019年的研究中，“与小儿白血病的发作和预后相关的免疫球蛋白区域相关融合方法”，RNA目标上尉定制面板，包括IG，BCL2，BCL6和MYC地区。更多的B-NHL病例是不可接受的，因为现有测试无法检测到特定的基因异常，并且无法分类。我们目前正在审查数据。除了分析外，我们还从过去的数据中更新自定义面板。