Molecular analysis of Tbx1-mediated oral adhesion

Tbx1介导的口腔粘连的分子分析

• 批准号: 23659853
• 负责人: FUNATO Noriko
• 金额: $ 2.25万
• 依托单位: Tokyo Medical and Dental University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-23659853/
• 关键词: T-box型転写因子; 口蓋裂; 癒合; 国際情報交流; アメリカ; 口腔粘膜; 癒着

T-box transcription factor, Tbx1, is the major candidate gene for 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge/ Velo-cardio-facial syndrome) characterized by facial defects, thymus hypoplasia, cardiovascular anomalies, and cleft palates.In this project, we found that genetic disruption of Tbx1, a major candidate gene for the human congenital disorder 22q11.2 deletion syndrome (Velo-cardio-facial/DiGeorge syndrome), led to abnormal epithelial adhesion between the palate and mandible in mouse, resulting in various forms of cleft palate similar to human conditions. Our findings suggested that Tbx1 regulated the balance between proliferation and differentiation of keratinocytes and was essential for palatal fusion and oral mucosal differentiation.

T-box转录因子Tbx1是22q11.2缺失综合征（DiGeorge/Velo-cardio-facial Syndrome）的主要候选基因，其特征是面部缺陷、胸腺发育不全、心血管异常和腭裂。在这个项目中，我们发现Tbx1 的基因破坏，Tbx1 是人类先天性疾病 22q11.2 缺失综合征的主要候选基因（Velo-cardio-facial/DiGeorge）综合征），导致小鼠上颚和下颌骨之间的上皮粘连异常，导致与人类状况相似的各种形式的腭裂。我们的研究结果表明，Tbx1 调节角质形成细胞增殖和分化之间的平衡，对于腭融合和口腔粘膜分化至关重要。

项目成果

東京医科歯科大学医歯学研究支援センター疾患遺伝子部門

东京医科齿科大学疾病遗传学系医学齿科研究支援中心

Soluble FGFR2 with S252W prevent craniosynostosis of Apert model mouse.

可溶性 FGFR2 与 S252W 可预防 Apert 模型小鼠的颅缝早闭。

• 发表时间: 2012
• 作者: Morita J;Funato N;Kobayashi Y;Nakamura M;and Moriyama K.
• 通讯作者: and Moriyama K.

Soluble FGFR2 with S252W prevent craniosynostosis of Apert model mouse

可溶性 FGFR2 与 S252W 预防 Apert 模型小鼠的颅缝早闭

• 发表时间: 2012
• 作者: Morita J;Funato N;Kobayashi Y;Nakamura M;and Moriyama K.
• 通讯作者: and Moriyama K.

東京医科歯科大学 医歯学研究支援センター 疾患遺伝子部門

东京医科齿科大学医学齿科研究支援中心疾病遗传学科

Atlas of Orthodontic Treatment for Patients with Birth Defects

出生缺陷患者正畸治疗图谱

• 发表时间: 2012
• 作者: Kuroda T;Ohyama K;Motohashi N;Moriyama K;監修;Funato N 分担著者
• 通讯作者: Funato N 分担著者