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非コード領域構造変異に重点をおく稀少遺伝性疾患の遺伝要因と分子病態の解明
阐明罕见遗传病的遗传因素和分子病理学，重点关注非编码区的结构变异
基本信息
- 批准号：23K27568
- 负责人：
- 金额：$ 7.57万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
- 财政年份：2024
- 资助国家：日本
- 起止时间：2024-02-28 至 2026-03-31
- 项目状态：未结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
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水口 剛其他文献
一卵性双生児の発症者と非発症者ともに病的モザイク変異を認めたSETX-ALS4症例
4 例 SETX-ALS 病例，在有症状和无症状的同卵双胞胎中均发现病理嵌合突变
- DOI：
- 发表时间：
2019 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
東 慶輝;宮武 聡子;塚本-宮城 愛;瓦井 俊孝;内山 由理;水口 剛;三橋 里美;高田 篤;三宅 紀子;松本 直通 - 通讯作者：
松本 直通
SEMA6B遺伝子変異は進行性ミオクローヌスてんかんを引き起こす
SEMA6B基因突变导致进行性肌阵挛癫痫
- DOI：
- 发表时间：
2020 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
輿水江里子;濱中耕平;今川英里;高田篤;遠山潤;山形崇倫;宮内彰彦;Nina Ekhilevitch;Gaik-Siew Ch'ng;中島光子;才津浩智;水口 剛;宮武聡子;三宅紀子;松本直通 - 通讯作者：
松本直通
急速に歩行障害が進行したCLN6変異を有する神経セロイドリポフスチン症の5歳男児例
一例患有神经元蜡样脂褐质沉积症的 5 岁男孩，携带 CLN6 突变，并伴有快速进展的步态障碍。
- DOI：
- 发表时间：
2018 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
松本歩;小坂仁;長嶋 雅子;岩間 一浩;水口 剛;池田 尚広;村松 一洋;松本 直通;山形崇倫 - 通讯作者：
山形崇倫
骨格筋におけるIRS-2の役割の解明
阐明 IRS-2 在骨骼肌中的作用
- DOI：
- 发表时间：
2021 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
輿水江里子;濱中耕平;今川英里;高田篤;遠山潤;山形崇倫;宮内彰彦;Nina Ekhilevitch;Gaik-Siew Ch'ng;中島光子;才津浩智;水口 剛;宮武聡子;三宅紀子;松本直通;相原 允一 - 通讯作者：
相原 允一
MYPN遺伝子の劣性変異は小児期発症、緩徐進行性のネマリンミオパチーの原因である
MYPN 基因的隐性突变导致儿童期发病、缓慢进展的线状肌病
- DOI：
- 发表时间：
2017 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
宮武 聡子;三橋 里美;林 由起子;輿水 江里子;鶴﨑 美徳;中島 光子;水口 剛;三宅 紀子;才津 浩智;埜中 征哉;西野 一三;松本 直通 - 通讯作者：
松本 直通
水口 剛的其他文献
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Low copy repeats組換えホットスポットのゲノム・エピゲノム基盤の解明
阐明低拷贝重复重组热点的基因组和表观基因组基础
- 批准号：
23K18278 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 7.57万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
非コード領域構造変異に重点をおく稀少遺伝性疾患の遺伝要因と分子病態の解明
阐明罕见遗传病的遗传因素和分子发病机制，重点关注非编码区的结构变异
- 批准号：
23H02877 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 7.57万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
マルファン症候群新規責任遺伝子の探索
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- 批准号：
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- 资助金额：
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海洋缺氧对持久性有机污染物入海后降解行为的影响
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- 批准号：22301211
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- 批准号：52364038
- 批准年份：2023
- 资助金额：33 万元
- 项目类别：地区科学基金项目
基于人类血清素神经元报告系统研究TSPYL1突变对婴儿猝死综合征的致病作用及机制
- 批准号：82371176
- 批准年份：2023
- 资助金额：49 万元
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相似海外基金
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用于实时测量循环生物标志物的植入式生物传感器微系统
- 批准号：
2901954 - 财政年份：2028
- 资助金额：
$ 7.57万 - 项目类别：
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Exploiting the polysaccharide breakdown capacity of the human gut microbiome to develop environmentally sustainable dishwashing solutions
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可以在颗粒材料中游动的机器人
- 批准号：
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Likelihood and impact of severe space weather events on the resilience of nuclear power and safeguards monitoring.
严重空间天气事件对核电和保障监督的恢复力的可能性和影响。
- 批准号：
2908918 - 财政年份：2027
- 资助金额：
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Proton, alpha and gamma irradiation assisted stress corrosion cracking: understanding the fuel-stainless steel interface
质子、α 和 γ 辐照辅助应力腐蚀开裂：了解燃料-不锈钢界面
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