難聴児における音韻障害の遺伝学的診断法と言語発達評価法の開発

听力损失儿童语音障碍的遗传诊断方法和语言发育评估方法的开发

基本信息

批准号：
18K16890
负责人：
菅谷明子
金额：
$ 2万
依托单位：
Okayama University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2018
资助国家：
日本
起止时间：
2018-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

前年度までの研究結果を受けて、さらに対象となる家系を増やすことが必要と考えた。そこで、令和4年度に実施したのは、新たに別の音韻障害を有する人工内耳装用児家系の解析である。本家系は4人家族で、音韻障害を有する人工内耳装用児（双胎児の兄）と補聴器を装用しているが、音韻障害を有さない双胎の弟の兄弟およびその両親である。両親には難聴を認めていない。発端者は7歳男児で、幼少時に難聴と診断され、補聴器装用していたが、効果が不十分であり、5歳時に人工内耳植え込み術を施行された。一方で、双胎の弟は兄と同時期に難聴と診断されたが、中等度難聴であり、補聴器装用にて言語発達も比較的良好である。保険収載された遺伝学的検査の結果からは、兄弟にGJB2遺伝子ヘテロ接合性変異を認めた。同遺伝子変異は、同一家系内でも異なる聴力像を示すことが知られており、難聴の原因となりうると考えている。この二人は現在、地元の小学校に通学している。兄については、言語理解は良好で、学校の成績も悪くないが、発話が不明瞭で、音韻検査の結果、音韻障害と診断した。こうした点について介入が必要と考え、現在、当科にて言語訓練を継続している。尚、難聴と音韻障害以外には合併する発達の遅れ等はないと考えている。弟については、聴力フォローを継続している。両親からの文書による同意および兄弟からのアセントを取得後、採血を行い、トリオ解析に提出した。今後、解析を進めていく予定である。

在上一年的研究结果之后，我们认为有必要增加目标家庭的数量。因此，第四年40财年实施的是对一种新的家庭隔离系统和另一种语音障碍的分析。头家族是一个四家族的家庭，是双胞胎面条的兄弟和父母，他们戴着内耳（双胞胎的哥哥），他们患有语音障碍（双重回合），但没有语音障碍。父母不承认听力损失。他是一个7年的男孩，小时候被诊断出受听力损失，被用来助听器，但不足，在五岁时进行。另一方面，他的弟弟和他的兄弟同时被诊断出听力损失，但他的听力损失是温和的，他的语言发展对助听器相对较好。从保险中的基因测试的结果，兄弟俩承认GJB2基因杂环突变。众所周知，基因突变显示同一家族中不同的听力图像，并可能导致听力损失。他们目前正在当地小学上学。至于他的兄弟，他的语言理解很好，他的学校表现还不错，但他的话语尚不清楚，由于语音测试，他诊断出语音障碍。我们认为，这些要点是必要的，并且我们目前正在继续在我们的部门进行语言培训。此外，我们认为除了听力损失和语音障碍之外，合并没有延迟。对于他的兄弟，他继续听证会。在从父母那里获取文件并从兄弟姐妹那里获得作业后，收集了血液并提交给三人分析。我们计划将来进行分析。

项目成果

期刊论文数量（19）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

カタカナ書字困難に対する介入を行った軽度難聴児の1例

轻度听障儿童因片假名书写困难接受干预的案例

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ikegami Taro;Hasegawa Narumi;Maeda Kazutoshi;Kiyuna Asanori;Suzuki Mikio;菅谷　明子
通讯作者：
菅谷　明子

WFS1 mutation screening in a large series of Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis.

DOI：
10.1371/journal.pone.0193359
发表时间：
2018
期刊：
PloS one
影响因子：
3.7
作者：
Kobayashi M;Miyagawa M;Nishio SY;Moteki H;Fujikawa T;Ohyama K;Sakaguchi H;Miyanohara I;Sugaya A;Naito Y;Morita SY;Kanda Y;Takahashi M;Ishikawa K;Nagano Y;Tono T;Oshikawa C;Kihara C;Takahashi H;Noguchi Y;Usami SI
通讯作者：
Usami SI

高度難聴児の読み書き障害が言語発達に与える効果の検証

验证阅读和写作障碍对严重听力损失儿童语言发展的影响

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yamashita Yukashi;Ikegami Taro;Suzuki Mikio;Hirakawa Hitoshi;Maeda Hiroyuki;Yamada Satoshi;Deng Zeyi;Kondo Shunsuke;Kinjyo Hidetoshi;Kiyuna Asanori;Agena Shinya;Uehara Takayuki;Ganaha Akira;菅谷明子;菅谷明子
通讯作者：
菅谷明子

Effects of Protective Measures against COVID-19 on Auditory Communication for People with Hearing Loss