Impaired membrane trafficking in STXBP1 encephalopathy
STXBP1 脑病中膜运输受损
基本信息
- 批准号：18K15724
- 负责人：
- 金额：$ 2.66万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
- 财政年份：2018
- 资助国家：日本
- 起止时间：2018-04-01 至 2020-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（2）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Early infantile-onset Leigh syndrome complicated with infantile spasms associated with the m.9185?T?>?C variant in the MT-ATP6 gene: Expanding the clinical spectrum
婴儿早期发病的 Leigh 综合征并发婴儿痉挛症，与 MT-ATP6 基因中的 m.9185?T?>?C 变异相关：扩大临床范围
- DOI：10.1016/j.braindev.2019.08.006
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：1.7
- 作者：Takada Rei;Tozawa Takenori;Kondo Hidehito;Kizaki Zenro;Kishita Yoshihito;Okazaki Yasushi;Murayama Kei;Ohtake Akira;Chiyonobu Tomohiro
- 通讯作者：Chiyonobu Tomohiro
A case of early infantile-onset Leigh syndrome with a m.9185T>C in the MT-ATP6 gene mutation complicated with infantile spasms.
MT-ATP6基因突变m.9185T>C的婴儿早期发病Leigh综合征并发婴儿痉挛症1例。
- DOI：
- 发表时间：2019
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Takada R;Tozawa T;Kondo H;Kizaki Z;Kishita Y;Okazaki Y;Murayama K;Ohtake A;Chiyonobu T.
- 通讯作者：Chiyonobu T.
{{
item.title }}
{{ item.translation_title }}
- DOI：
{{ item.doi }} - 发表时间：
{{ item.publish_year }} - 期刊：
- 影响因子：{{ item.factor }}
- 作者：
{{ item.authors }} - 通讯作者：
{{ item.author }}
数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者：
{{ item.author }}
数据更新时间：{{ monograph.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者：
{{ item.author }}
数据更新时间：{{ sciAawards.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者：
{{ item.author }}
数据更新时间：{{ conferencePapers.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者：
{{ item.author }}
数据更新时间：{{ patent.updateTime }}
Tozawa Takenori其他文献
包括的解析によるヒト腸疾患の免疫プロファイリング
综合分析人类肠道疾病的免疫谱
- DOI：
- 发表时间：
2022 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Ichise Eisuke;Chiyonobu Tomohiro;Ishikawa Mitsuru;Tanaka Yasuyoshi;Shibata Mami;Tozawa Takenori;Taura Yoshihiro;Yamashita Satoshi;Yoshida Michiko;Morimoto Masafumi;Higurashi Norimichi;Yamamoto Toshiyuki;Okano Hideyuki;Hirose Shinichi;村上真理 - 通讯作者：
村上真理
A novel Drosophila model for neurodevelopmental disorders associated with Shwachman-Diamond syndrome
一种新的果蝇模型，用于治疗与 Shwachman-Diamond 综合征相关的神经发育障碍
- DOI：
10.1016/j.neulet.2020.135449 - 发表时间：
2020 - 期刊：
- 影响因子：2.5
- 作者：
Takai Akari;Chiyonobu Tomohiro;Ueoka Ibuki;Tanaka Ryo;Tozawa Takenori;Yoshida Hideki;Morimoto Masafumi;Hosoi Hajime;Yamaguchi Masamitsu - 通讯作者：
Yamaguchi Masamitsu
Diagnostic whole-exome sequencing for 166 patients with inherited bone marrow failure syndrome
对 166 名遗传性骨髓衰竭综合征患者进行诊断性全外显子测序
- DOI：
- 发表时间：
2020 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Ichise Eisuke;Chiyonobu Tomohiro;Ishikawa Mitsuru;Tanaka Yasuyoshi;Shibata Mami;Tozawa Takenori;Taura Yoshihiro;Yamashita Satoshi;Yoshida Michiko;Morimoto Masafumi;Higurashi Norimichi;Yamamoto Toshiyuki;Okano Hideyuki;Hirose Shinichi;濱田 太立 - 通讯作者：
濱田 太立
Tozawa Takenori的其他文献
{{
item.title }}
{{ item.translation_title }}
- DOI：
{{ item.doi }} - 发表时间：
{{ item.publish_year }} - 期刊：
- 影响因子：{{ item.factor }}
- 作者：
{{ item.authors }} - 通讯作者：
{{ item.author }}
{{ truncateString('Tozawa Takenori', 18)}}的其他基金
STXBP1 haploinsufficiency impairs membrane trafficking and dendrite growth
STXBP1单倍体不足会损害膜运输和树突生长
- 批准号：
20K16898 - 财政年份：2020
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
相似海外基金
発達性てんかん性脳症の個別化医療を促進させる細胞種特異的iPS神経系培養基盤の導出
细胞类型特异性 iPS 神经系统培养平台的衍生，促进发育性癫痫性脑病的个体化医疗
- 批准号：
23K27573 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
深層学習モデルで解き明かす発達性てんかん性脳症と脳形成異常の遺伝素因と画像診断
使用深度学习模型进行发育性癫痫性脑病和脑发育不良的遗传倾向和图像诊断
- 批准号：
24K11055 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
発達性てんかん性脳症における皮質アストロサイトの未熟性を遺伝子レベルで解析する
从基因水平分析发育性癫痫性脑病皮质星形胶质细胞的不成熟性
- 批准号：
24K12277 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
腹側前脳オルガノイド疾患モデルを活用して発達性てんかん性脳症の神経変性病態に迫る
利用腹侧前脑类器官疾病模型探索发育性癫痫性脑病的神经退行性病理学
- 批准号：
24K11057 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
KCNQ2チャネル異常に基づく発達性てんかん性脳症の発症メカニズム解析
基于KCNQ2通道异常的发育性癫痫性脑病发病机制分析
- 批准号：
23K24310 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)