Exploring novel causative gennetic variants and the pathomechanism of Episodic ataxia
探索新的致病基因变异和发作性共济失调的病理机制
基本信息
- 批准号：18K07524
- 负责人：
- 金额：$ 2.83万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份：2018
- 资助国家：日本
- 起止时间：2018-04-01 至 2021-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（12）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Hypokalemic periodic paralysis with a charge-retaining substitution in the voltage sensor
电压传感器中的电荷保留替代导致低钾性周期性麻痹
- DOI：
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：久保田智哉;Fenfen Wu;Savine Vicart;仲座真希;Damien Sternberg;渡邉大祐,阿部達哉;國分則人;Bertrand Fontaine;Stephen C. Cannon;髙橋正紀
- 通讯作者：髙橋正紀
Mutation spectrum and health status in skeletal muscle channelopathies in Japan
- DOI：10.1016/j.nmd.2020.06.001
- 发表时间：2020-07-01
- 期刊：
- 影响因子：2.8
- 作者：Sasaki, Ryogen;Nakaza, Maki;Takahashi, Masanori P.
- 通讯作者：Takahashi, Masanori P.
SCN4A遺伝子の追加変異による周期性四肢麻痺の高K性から低K性へのスイッチ
由于 SCN4A 基因的额外突变，周期性四肢瘫痪从高 K 转变为低 K
- DOI：
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：芝野 真紀;久保田 智哉;國分 則人;栗城 紘子; 伊藤 譲;浜之上 はるか;高橋 正紀
- 通讯作者：高橋 正紀
Functional characterization of mutations identified in skeletal muscle channelopathy in Japan
日本骨骼肌通道病突变的功能特征
- DOI：
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：石川 等真;植田 晃広;長尾 龍之介;中野 頌子;林 和孝;坂野 文彦;加藤 邦尚;東 篤宏;菊池 洸一;前田 利樹;村手 健一郎;廣田 政古;水谷 泰彰;島 さゆり;新美 芳樹;伊藤 瑞規;武藤 多津郎;渡辺 宏久;Tomoya Kubota
- 通讯作者：Tomoya Kubota
先天性パラミオトニーにともなう3種のC端に位置する変異ナトリウムチャネルの機能解析
与先天性副肌强直相关的三个C末端突变钠通道的功能分析
- DOI：
- 发表时间：2019
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：堀江里歩;久保田智哉;高真守;田中里江子;中村優一郎;佐々木良元;伊東秀文;髙橋正紀
- 通讯作者：髙橋正紀
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