Quantification of microsatellite instability tests improves detection sensitivity of MSI-H

微卫星不稳定性测试的量化提高了 MSI-H 的检测灵敏度

• 批准号: 18K07339
• 负责人: Yamamoto Gou
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Research Institute for Clinical Oncology Saitama Cancer Center
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2018
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2018-04-01 至 2023-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K07339/
• 关键词: マイクロサテライト不安定性; リンチ症候群; ミスマッチ修復; NGS; 遺伝性腫瘍症候群; MSI検査; ミスマッチ修復遺伝子; 胃がん; NSG; 大腸癌; MSH6; 大腸がん; 次世代シーケンサー; 免疫チェックポイント阻害剤

项目成果

日本人に特有なSVA型レトロトランスポゾン配列挿入によるリンチ症候群の創始者変異

由于插入日本人特有的SVA型逆转录转座子序列而导致林奇综合征的创始人突变

• 发表时间: 2020
• 作者: Shoji Hirokazu;Miura Nami;Ueno Hideki;Honda Kazufumi;山本 剛
• 通讯作者: 山本 剛

SVA retrotransposon insertion in exon of MMR genes causes Lynch syndrome

SVA 逆转录转座子插入 MMR 基因外显子导致林奇综合征

• 发表时间: 2021
• 作者: Onidani Kaoru;Shoji Hirokazu;Kakizaki Takahiko;Yoshimoto Seiichi;Okaya Shinobu;Miura Nami;Sekikawa Shoichi;Furuta Koh;Lim Chwee Teck;Shibahara Takahiko;Boku Narikazu;Kato Ken;Honda Kazufumi;山本 剛
• 通讯作者: 山本 剛

リンチ症候群における遺伝子バリアントの確定と評価への取り組み

识别和评估林奇综合征遗传变异的努力

• 发表时间: 2022
• 作者: Jang MK;Mashima T;Seimiya H;山本 剛
• 通讯作者: 山本 剛

遺伝性腫瘍症候群における DNA・RNAシーケンスを用いたバリアント解析

使用 DNA/RNA 测序对遗传性肿瘤综合征进行变异分析

• 发表时间: 2018
• 作者: 長谷川英哲;溝口 出;折井直子;川名千晶;井上槙也;村上史浩;米戸敏彦;徐 明利;善本隆之;山本 剛
• 通讯作者: 山本 剛

Analysis of SVA retrotransposon insertions in Mismatch repair genes

错配修复基因中 SVA 逆转录转座子插入分析

• 发表时间: 2019
• 作者: Suenaga Mitsukuni;Wakatsuki Takeru;Mashima Tetsuo;Ogura Mariko;Ichimura Takashi;Shinozaki Eiji;Nakayama Izuma;Osumi Hiroki;Ota Yumiko;Takahari Daisuke;Chin Keisho;Seimiya Hiroyuki;Yamaguchi Kensei;須田健一;Gou Yamamoto
• 通讯作者: Gou Yamamoto