Database development of male breast cancer in Japan

日本男性乳腺癌数据库开发

• 批准号: 19K12869
• 负责人: 斉藤 光江
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K12869/
• 关键词: 男性乳がん; レジストリー; 稀少がん; 遺伝性乳癌; 男性乳癌; 遺伝性乳癌卵巣がん症候群; 疾患レジストリー; 遺伝カウンセリング; 遺伝子解析; ゲノム解析; 遺伝子発現解析; ゲノム情報; 臨床病理学的評価

【背景】男性乳癌は発生頻度が全乳癌の中で1%以下と稀な疾患である。希であるがゆえに、患者は病態や治療についての詳細情報を入手できず、女性乳がんでのエビデンスを外挿することで病気に向き合うしかない現状がある。リスク因子として、家族歴やKleinfelter症候群などが挙げられているが、特にBRCA生殖細胞系列の病的バリアントを高頻度に保持していると報告されている。BRCAの他にPALB2、CHEK2などのgeneticな異常も指摘されているが、頻度が低いこともあり、これまでに十分な検討が行われているとは言い難い。病態解明が、正に患者の支持医療に繋がる領域である。今回我々は、患者に提供できる情報を増やすために、希少疾患レジストリー構築を行っているので、ここにその進捗報告をする。【対象と方法】2006年1月から2021年3月までの間に当院および附属3病院で男性乳癌の治療を行った症例を対象とし、データベースを構築した。同意を得られた患者から末梢血検体を採取し、生殖細胞系列の遺伝子解析を行っている。【結果】対象症例52例のうち7例の末梢血検体を用いて遺伝学的解析を行ったところ、2例で病的バリアントが同定された。1例(BRCA2)はBRACAnalysisで既知であったが、もう1例(TP53)は家族歴も特になかった。まだ少数例の検討ではあるが、女性乳がんの病的バリアント保有率（約10％）と比較すると高率である。【考察】今回の結果から、男性乳癌患者では濃厚な家族歴がなかったとしても遺伝学的要因を保持している可能性があることが示唆された。男性乳癌のような希少がんでは、疾患の病態把握のためにデータベースを構築し、患者・医療者に対する適切な情報提供や啓発活動が必要であると考えられた。

[背景] 男性乳腺癌是一种罕见疾病，发生率不到所有乳腺癌的1%。由于罕见，患者无法获得有关其病理状况和治疗的详细信息，被迫通过女性乳腺癌的证据推断来应对这种疾病。危险因素包括家族史和 Kleinfelter 综合征，但据报道，BRCA 种系致病性变异尤其常见。除了BRCA之外，PALB2和CHEK2等基因异常也被指出，但由于其出现频率较低，很难说它们已被充分研究。病理生理学的阐明是真正为患者提供支持性护理的领域。我们目前正在建立一个罕见疾病登记处，以增加我们可以向患者提供的信息，在这里我们将报告我们的进展。 [对象与方法]以2006年1月至2021年3月期间在我院及三所附属医院收治的男性乳腺癌病例建立数据库。从同意的患者身上采集外周血样本，并进行种系遗传分析。 [结果]对52例目标病例中7例的外周血样本进行基因分析，鉴定出2例致病变异。 BRACAnalysis 已知一例 (BRCA2)，但另一例 (TP53) 没有特定的家族史。尽管只研究了少量病例，但与女性乳腺癌致病变异的患病率（约 10%）相比，这一比率很高。 [讨论]目前的结果表明，男性乳腺癌患者即使没有明显的家族史，也可能存在遗传因素。对于男性乳腺癌等罕见癌症，有必要建立一个数据库来了解该疾病的病理生理学，并向患者和医疗专业人员提供适当的信息和宣传活动。

项目成果

Somatic deletion of BRCA1 in normal skin of a young male breast cancer patient with total body irradiation in an infant

一名年轻男性乳腺癌婴儿接受全身照射后正常皮肤中 BRCA1 的体细胞缺失

• 发表时间: 2022
• 作者: 江口英孝;齊藤光江;江口英孝
• 通讯作者: 江口英孝

当院における男性乳癌レジストリー構築

我院建立男性乳腺癌登记中心

• 发表时间: 2023
• 作者: 石塚由美子;齊藤光江
• 通讯作者: 齊藤光江

幼児期に全身放射線被曝を受けた若年男性乳癌患者の正常皮膚におけるBRCA1体細胞欠失

婴儿期接受全身辐射的年轻男性乳腺癌患者正常皮肤中 BRCA1 体细胞缺失

• 发表时间: 2022
• 作者: 江口英孝;齊藤光江
• 通讯作者: 齊藤光江