Hydrocephalus and Dementia due to motile cilia dysfunction

运动性纤毛功能障碍导致脑积水和痴呆

基本信息

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DOI：
10.1007/s12072-021-10196-5
发表时间：
2021-02
期刊：
Hepatology International
影响因子：
6.6
作者：
Suguru Nakashiki;S. Miuma;H. Mishima;H. Masumoto;M. Hidaka;A. Soyama;Yasuko Kanda;Masanori Fukushima;Masafumi Haraguchi;R. Sasaki;H. Miyaaki;T. Ichikawa;M. Takatsuki;S. Eguchi;K. Yoshiura;K. Nakao
通讯作者：
Suguru Nakashiki;S. Miuma;H. Mishima;H. Masumoto;M. Hidaka;A. Soyama;Yasuko Kanda;Masanori Fukushima;Masafumi Haraguchi;R. Sasaki;H. Miyaaki;T. Ichikawa;M. Takatsuki;S. Eguchi;K. Yoshiura;K. Nakao

新基因组分析技术～甲基化分析～

PatakaraPlus：该项目为唐氏综合症患者提供口腔和身体训练及评估。

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hiroyuki Mishima;Tetsuro Kitahara;Koh-Ichiro Yoshiura;Tomoko Komatsu;Masaichi Lee;Tatsuro Kondoh
通讯作者：
Tatsuro Kondoh

使用下一代测序仪寻找歌舞伎综合症中新的 DNA 甲基化位点

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表观基因组方法提高罕见病基因组诊断率

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Aoki Saori;Higashimoto Ken;Hidaka Hidenori;Ohtsuka Yasufumi;Aoki Shigehisa;Mishima Hiroyuki;Yoshiura Koh-ichiro;Nakabayashi Kazuhiko;Hata Kenichiro;Yatsuki Hitomi;Hara Satoshi;Ohba Takashi;Katabuchi Hidetaka;Soejima Hidenobu;中林一彦
通讯作者：
中林一彦

扩散系数与温度变化的关系：人工脑脊液模型研究

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kaneko Naoe;Kurata Mie;Yamamoto Toshihiro;Shigemura Tomonari;Agematsu Kazunaga;Yamazaki Takashi;Takeda Hiroyuki;Sawasaki Tatsuya;Koga Tomohiro;Kawakami Atsushi;Yachie Akihiro;Migita Kiyoshi;Yoshiura Koh-ichiro;Urano Takeshi;Masumoto Junya;渋川周平
通讯作者：
渋川周平

BCS1L 突变导致范可尼综合征并伴有发育障碍

DOI：
10.1038/s10038-021-00984-0
发表时间：
2021
期刊：
Journal of Human Genetics
影响因子：
3.5
作者：
Kanako Kojima-Ishii;Sakakibara Nana;Murayama Kei;Nagatani Koji;Murata Satoshi;Otake Akira;Koga Yasutoshi;Suzuki Hisato;Uehara Tomoko;Kosaki Kenjiro;Yoshiura Koh-ichiro;Mishima Hiroyuki;Ichimiya Yuko;Mushimoto Yuichi;Horinouchi Tomoko;Nagano China;Yamamura
通讯作者：
Yamamura

具有新型移码变异 (c.3925dup) 的患者患有 KAT6B 相关疾病

DOI：
10.1038/s41439-019-0085-3
发表时间：
2019
期刊：
Human Genome Variation
影响因子：
1.5
作者：
Hamaguchi Yo;Aoki Mikihiro;Watanabe Satoshi;Mishima Hiroyuki;Yoshiura Koh-ichiro;Moriuchi Hiroyuki;Dateki Sumito
通讯作者：
Dateki Sumito

DNA 去甲基化剂和相关分子靶标在成人 T 细胞白血病-淋巴瘤中的疗效

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Endo Yushiro;Funakoshi Yasutomo;Koga Tomohiro;Ohashi Hirofumi;Takao Mami;Miura Kiyonori;Yoshiura Koh-ichiro;Matsumoto Tadashi;Moriuchi Hiroyuki;Kawakami Atsushi;Tatsuro Watanabe，Hiroshi Ureshino，Kazuharu Kamachi， Yuki Kurahashi，Yuki Kurahashi，Satoshi Yamashita，Seiji Okada， Toshikazu Ushijima，Eisaburo Sueoka，Shinya Kimura
通讯作者：
Tatsuro Watanabe，Hiroshi Ureshino，Kazuharu Kamachi， Yuki Kurahashi，Yuki Kurahashi，Satoshi Yamashita，Seiji Okada， Toshikazu Ushijima，Eisaburo Sueoka，Shinya Kimura