Identification of a novel causative gene of myofibrillar myopathy

肌原纤维肌病新致病基因的鉴定

基本信息

  • 批准号:
    19K17021
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.41万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 财政年份:
    2019
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2019-04-01 至 2021-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量(2)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Washington University School of Medicine(米国)
华盛顿大学医学院(美国)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Washington University School of Medicine(米国)
华盛顿大学医学院(美国)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
A dominant variant in DNAJB4 causes a myofibrillar myopathy
DNAJB4 的显性变异导致肌原纤维肌病
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    M. Inoue; A. Iida; K. Watanabe; Y. Hosoi; H. Miyajima; S. Hayashi; Y. U. Inoue; T. Inoue; S. Noguchi;I. Nishino
  • 通讯作者:
    I. Nishino
A dominant variant in DNAJB4 causes a myofibrillar myopathy
DNAJB4 的显性变异导致肌原纤维肌病
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    M. Inoue; A. Iida; K. Watanabe; Y. Hosoi; H. Miyajima; S. Hayashi; Y. U. Inoue; T. Inoue; S. Noguchi;I. Nishino
  • 通讯作者:
    I. Nishino
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Inoue Michio其他文献

Distinctive chaperonopathy in skeletal muscle associated with the dominant variant in DNAJB4
与 DNAJB4 显性变异相关的骨骼肌独特伴侣病
  • DOI:
    10.1007/s00401-022-02530-4
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    12.7
  • 作者:
    Inoue Michio;Noguchi Satoru;Inoue Yukiko U.;Iida Aritoshi;Ogawa Megumu;Bengoechea Rocio;Pittman Sara K.;Hayashi Shinichiro;Watanabe Kazuki;Hosoi Yasushi;Sano Terunori;Takao Masaki;Oya Yasushi;Takahashi Yuji;Miyajima Hiroaki;Weihl Conrad C.;Inoue Takayoshi
  • 通讯作者:
    Inoue Takayoshi
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  • DOI:
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  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    5
  • 作者:
    Kabeya Yoshinori;Okubo Mariko;Yonezawa Sho;Nakano Hiroki;Inoue Michio;Ogasawara Masashi;Saito Yoshihiko;Tanboon Jantima;Indrawati Luh Ari;Kumutpongpanich Theerawat;Chen Yen
  • 通讯作者:
    Chen Yen
COX6A2 Variants Cause a Muscle-Specific Cytochrome C Oxidase Deficiency
COX6A2 变异导致肌肉特异性细胞色素 C 氧化酶缺乏
  • DOI:
    10.1002/ana.25517
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    11.2
  • 作者:
    Inoue Michio;Uchino Shumpei;Iida Aritoshi;Noguchi Satoru;Hayashi Shinichiro;Takahashi Tsutomu;Fujii Katsunori;Komaki Hirofumi;Takeshita Eri;Nonaka Ikuya;Okada Yukinori;Yoshizawa Takuya;Van Lommel Leentje;Schuit Frans;Goto Yu‐ichi;Mimaki Masakazu;Nishino I
  • 通讯作者:
    Nishino I
Distinctive chaperonopathy in skeletal muscle associated with the dominant variant in DNAJB4
与 DNAJB4 显性变异相关的骨骼肌独特伴侣病
  • DOI:
    10.1007/s00401-022-02530-4
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    12.7
  • 作者:
    Inoue Michio;Noguchi Satoru;Inoue Yukiko U.;Iida Aritoshi;Ogawa Megumu;Bengoechea Rocio;Pittman Sara K.;Hayashi Shinichiro;Watanabe Kazuki;Hosoi Yasushi;Sano Terunori;Takao Masaki;Oya Yasushi;Takahashi Yuji;Miyajima Hiroaki;Weihl Conrad C.;Inoue Takayoshi
  • 通讯作者:
    Inoue Takayoshi
Pathologic Features of Anti-Mi-2 Dermatomyositis
抗Mi-2皮肌炎的病理特征
  • DOI:
    10.1212/wnl.0000000000011269
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    9.9
  • 作者:
    Tanboon Jantima;Inoue Michio;Hirakawa Shinya;Tachimori Hisateru;Hayashi Shinichiro;Noguchi Satoru;Suzuki Shigeaki;Okiyama Naoko;Fujimoto Manabu;Nishino Ichizo
  • 通讯作者:
    Nishino Ichizo

Inoue Michio的其他文献

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