タウオパチー病態機序解明を目指すゲノムリソースの網羅的機能解析

基因组资源综合功能分析旨在阐明tau蛋白病的病理机制

基本信息

  • 批准号:
    21H02837
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 11.32万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 财政年份:
    2021
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2021-04-01 至 2024-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

アルツハイマー病をはじめとするタウオパチーは,微小管結合タンパク質のタウが細胞内に異常蓄積することが定義されているが,遺伝的要因の大多数は未だ不明である.私たちが持つ国内最大規模のタウオパチーゲノムリソースを解析し,アリル頻度の少ないミスセンス変異見出した。その中に未知なる病因関連遺伝子が存在すると考えた.本研究では,これらの変異の中からタウオパチーに関連する機能的な変異を特定し,本疾患の病態像を明らかにする。これまでに私たちはTau、SORL1、BSN、ABCA7の変異を発現させるショウジョウバエの遺伝子組換え体を作製した。
包括阿尔茨海默氏病在内的 tau 病被定义为细胞中微管结合蛋白 tau 的异常积累,但大多数遗传因素仍不清楚。我们分析了日本最大的 tau 蛋白病基因组资源,发现了等位基因频率较低的错义突变。我们认为其中可能存在未知的与疾病相关的基因。在本研究中,我们将在这些突变中鉴定与tau蛋白病相关的功能突变,并阐明该疾病的病理情况。到目前为止,我们已经培育出表达 Tau、SORL1、BSN 和 ABCA7 突变的转基因果蝇。

项目成果

期刊论文数量(1)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Detoxification of amyloid β fibrils by curcumin derivatives and their verification in a Drosophila Alzheimer's model
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  • DOI:
    10.1039/d1cc07000b
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    4.9
  • 作者:
    Utomo Rohmad Yudi;Sugie Atsushi;Okada Satoshi;Miura Kazuki;Nakamura Hiroyuki
  • 通讯作者:
    Nakamura Hiroyuki
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    $ 11.32万
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