Effects of splicing variants on post-transcriptional sequence: integrated genome and transcriptome analysis
剪接变体对转录后序列的影响：整合基因组和转录组分析
基本信息
- 批准号：19K17342
- 负责人：
- 金额：$ 2.58万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
- 财政年份：2019
- 资助国家：日本
- 起止时间：2019-04-01 至 2022-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（21）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Learning disability and myoclonic epilepsy associated with apparently synonymous but splice‐disrupting JMJD1C variant that led to 21?bp deletion of the transcript
学习障碍和肌阵挛性癫痫与明显同义但剪接破坏的 JMJD1C 变体相关，该变体导致转录本的 21bp 删除
- DOI：10.1002/ajmg.a.61892
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：2
- 作者：Yamada Mamiko;Sokoda Tatsuyuki;Uehara Tomoko;Suzuki Hisato;Takenouchi Toshiki;Yagihashi Tatsuhiko;Maruo Yoshihiro;Kosaki Kenjiro
- 通讯作者：Kosaki Kenjiro
Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data in detecting splicing variants: Population and clinical studies.
外显子组和相应转录组数据的综合解释在检测剪接变异中的有效性：群体和临床研究。
- DOI：
- 发表时间：2019
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：山田茉未子;白石友一;鈴木寿人;黒澤健司;小崎健次郎
- 通讯作者：小崎健次郎
Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data for detecting splicing variants of genes associated with autosomal recessive disorders
- DOI：10.1016/j.ymgmr.2019.100531
- 发表时间：2019-12-01
- 期刊：
- 影响因子：1.9
- 作者：Yamada, Mamiko;Suzuki, Hisato;Kosaki, Kenjiro
- 通讯作者：Kosaki, Kenjiro
Effectiveness of transcriptome analysis in deciphering molecular pathology of patients with suspected genetic disorders
转录组分析在破译疑似遗传性疾病患者分子病理学方面的有效性
- DOI：
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Yamamoto Hidenori;Fukasawa Yoshie;Ohashi Naoki;Yokoyama Takehiko;Suzuki Kazutaka;Ota Takaya;Yasuda Kazushi;Omoya Kentaro;Takahashi Yoshiyuki;Kato Taichi;小野田 淳人;Mamiko Yamada
- 通讯作者：Mamiko Yamada
Shortfall of exome analysis for diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome: Mismapping due to the pseudogene SBDSP1
- DOI：10.1002/ajmg.a.61598
- 发表时间：2020-05-15
- 期刊：
- 影响因子：2
- 作者：Yamada, Mamiko;Uehara, Tomoko;Kosaki, Kenjiro
- 通讯作者：Kosaki, Kenjiro
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