International Collaboration of Molecular Epidemiological Research on Pulmonary Hypertension Associated with Congenital Heart Disease

先天性心脏病相关肺动脉高压分子流行病学研究国际合作

基本信息

批准号：
20KK0219
负责人：
江本憲昭
金额：
$ 12.06万
依托单位：
Kobe Pharmaceutical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research (B))
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-10-27 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

本研究は、日本とインドネシアの国際共同研究として、以下の3つの課題について研究を遂行するものである。しかしながら、2021年度に引き続き2022年度も世界的なCovid19感染拡大のために研究の遂行が著しく妨げられた。インドネシアの共同研究者は感染の拡大に伴い臨床業務に忙殺され、研究遂行は著しく遅延した。また、渡航制限により研究代表者らによる現地での研究活動も制限された。よって、複数回にわたるオンライン会議システムを利用したディスカッションと日本およびインドネシアそれぞれが国内で遂行した研究が当該年度の研究実績となる。課題1：心房中隔欠損症に合併する肺高血圧症（ASD-PH）に関する臨床疫学データ収集・解析については、インドネシアで症例登録を継続している。進捗状況についてはオンライン会議で確認している。また、心房中隔欠損症のうち肺高血圧症合併の有無を心電図から判定する基準を作成し、現在論文を投稿中である。課題2：インドネシアにおける学校心臓検診システムの確立ならびにその有用性の評価として、インドネシア側スタッフが学校心臓検診を実施する予定であったが、2022年度も感染拡大防止の観点からも学校心臓検診を実施できなかった。これまでに収集した心電図を用いて日本で提唱された心電図判定基準の妥当性の検討について準備を進めている。課題3：ASD-PHの病態に関与する新規原因遺伝子同定と治療標的の探索として、これまでのインドネシアで収集した患者検体を用いて実施した全エキソンシークエンスの解析を進めた。2022年度は、2020-2021年度に同定した疾患候補遺伝子から真に意味のある病原遺伝子をさらに絞り込むために年齢、性別を適合させたインドネシア人の健常人検体を対照群として収集した検体について全エキソンシークエンスを実施し、解析を進めた。

该研究是日本和印度尼西亚之间的国际联合研究项目，将针对以下三个问题开展研究。然而，继 2021 年之后，由于 Covid-19 感染在全球蔓延，2022 年的研究活动受到严重阻碍。由于感染蔓延，印度尼西亚的联合研究人员忙于临床工作，研究实施明显延迟。旅行限制也限制了主要研究者和该领域其他人的研究活动。因此，本年度的研究成果是利用在线会议系统多次讨论以及日本和印度尼西亚在国内开展的研究。问题1：关于房间隔缺损相关肺动脉高压（ASD-PH）的临床流行病学数据收集和分析，我们正在继续在印度尼西亚登记病例。通过在线会议确认进展。此外，我们还制定了根据心电图确定房间隔缺损是否存在肺动脉高压的标准，目前正在提交一篇论文。问题2：为了在印尼建立学校心脏检查系统并评估其有用性，原计划印尼工作人员进行学校心脏检查，但从防止感染传播的角度考虑，学校心脏检查也将于2022年进行我不能。目前正在准备使用迄今为止收集的心电图来检查日本提出的心电图标准的有效性。任务 3：为了识别 ASD-PH 病理学中涉及的新致病基因并寻找治疗靶点，我们使用先前在印度尼西亚收集的患者样本进行了整个外显子序列分析。 2022财年，为了从2020-2021财年确定的疾病候选基因中进一步缩小真正有意义的致病基因，我们将收集年龄和性别匹配的健康印尼受试者的所有外显子样本作为对照组进行测序和分析。继续。