Diagnostic delay in narcolepsy: healthcare problems to be solved for its early diagnosis

发作性睡病的诊断延迟：早期诊断需解决的医疗保健问题

基本信息

批准号：
20K10423
负责人：
立花直子
金额：
$ 2.33万
依托单位：
株式会社関西メディカルネット(関西電力医学研究所)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

関西電力病院を受診し、ナルコレプシーと診断された患者の基礎情報のデータべースより、カタプレキシー(情動脱力発作)を伴うⅠ型ナルコレシプシー患者について発症から診断に至るまでの間に経た他の医療機関における対応や診断について調べた。これまでの当研究において、思春期発症が大部分を占める中枢性過眠症については、日本の学校が「眠気」に対して寛容であり、たとえ授業中に居眠りが目立っていても成績が良ければ不問にされ、成績が悪い場合でも周囲の生徒も同様に（おそらく睡眠不足にて）居眠りしていて成績が悪いことから病的とは認識されず、中枢性過眠症の患者が事例化するのが社会人になってからであることがわかっていた。したがって、眠気のみならず、カタプレキシーという特異的な症状があるⅠ型ナルコレシプシーはその他の中枢性過眠症患者よりも疑われやすいのではないかという仮説を立てた。45例のⅠ型ナルコレシプシー患者を対象として調べた結果、カタプレキシーという症状が病的なものではないかと患者自らが考えていた例は21例（53.3%）であり、カタプレキシーが受療行動につながったが、うち7例は最初の受診先でてんかんと診断されていた。4例においては、カタプレキシーが頻発もしくは重積状態（意識は保たれるが動けなくなる）となったことで、救急受診しており、そこでは過呼吸発作、一過性脳虚血発作、原因不明の意識障害であるとの診断を受け、睡眠専門医への紹介は成されなかった。また、Ⅰ型ナルコレシプシーのうち、最初に開業医に相談した者は8例（17.7%）であり、カタプレキシーという素人に取っても不思議な症状については、総合病院や大学病院でないとわからないのではないかと考えた者が大部分であったことがわかった。

根据就诊于关西电力医院的发作性睡病诊断患者的基本信息数据库，我们对其他医疗机构中患有猝倒症（猝倒症）的 I 型发作性睡病患者从发病到诊断的整个过程进行了调查。我们迄今为止的研究表明，日本学校对中枢性嗜睡症患者的“嗜睡”更能容忍，这种情况大多发生在青春期，即使学生在课堂上明显打瞌睡，也能取得良好的成绩。被视为中枢性嗜睡症的病例，我知道在我成为社会一员后我必须这样做。因此，我们假设具有猝倒和嗜睡的独特症状的I型发作性睡病患者比其他类型的中枢性嗜睡症患者更容易被怀疑。一项对 45 名 I 型发作性睡病患者的研究发现，21 例（53.3%）患者本身认为猝倒症状是病理性的，虽然猝倒导致了接受治疗的行为，但其中 7 名患者被诊断为初次就诊时患有癫痫。 4 名患者因频繁发作的猝倒或状态状态（保持意识但无法活动）而前往急诊室，并被诊断为过度换气、短暂性脑缺血发作或原因不明。患者被诊断为意识障碍，未转诊。向睡眠专家求助。此外，8例（17.7%）I型发作性睡病患者首先咨询了医生，这表明猝倒这种即使对于外行来说也很神秘的症状，可能只有在综合医院或大学医院才能理解。事实证明，大多数人都认为。所以。