転移性脊椎腫瘍に対する次世代シーケンサーを用いたがん遺伝子パネル検査

使用下一代测序对转移性脊柱肿瘤进行癌症基因组测试

• 批准号: 20K18049
• 负责人: 岩田 玲
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Hokkaido Cancer Center(Department of Clinical Research) (2021-2022)Hokkaido University (2020)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K18049/
• 关键词: 骨転移; 遺伝子がんパネル; 医学; 整形外科; 転移性骨腫瘍; 次世代シーケンサー; がん遺伝子パネル

次世代シーケンサーを用いたがん遺伝子パネル検査により、臓器別治療から遺伝子異常に基づく抗がん剤の選択が可能になった。一方検体採取部位の規定はなく、抗がん剤の奏効は採取された検体に依存する可能性がある。原発巣は壊死部や正常組織の混在、腫瘍増悪に関与する遺伝子異常を包含していない場合が懸念される。骨転移巣は、腫瘍細胞以外の混入が少なく、増悪の要因となる遺伝子異常を包含している可能性が高いと期待され、これに基づく抗がん剤の選択が奏効率の向上に貢献することを期待する。本研究の目標は、骨転移病巣と原発巣の遺伝子変異を、がん遺伝子パネル検査を通じて検討することである。2022年4月1日から2023年2月28日まで候補となる腎細胞がんの検体をホルマリン固定を行い核酸抽出を行いDNA検出したのが3件、RNA抽出が1件だった。核酸品質と核酸濃度確認を2セットに行ったが、いずれも品質不良のため解析に至らなかった。そのため2022年12月に解析対象の変更を検討した。原発と転移の両方揃う症例について多いのは肺がんだったが、原発巣が肺の場合には組織量が少ないため候補とするのが難しかった。当科で扱う骨軟部肉腫に関して、肺転移例の切除検体と原発治療が比較できる検体が5例以上あった。しかし肉腫は遺伝子変異が無い融合遺伝子の異常による発症が多く、かつ融合遺伝子は原発巣と転移巣で変化が生じていない可能性が高い。また用意している遺伝子パネルは融合遺伝子の検出には対応していないパネルだった。研究のコンセプトは原発、転移先での遺伝子の違いを確認し、転移先のほうが最新の遺伝子変化があり、転移先の遺伝子変異を調べることにより治療に反映できる可能性があることであった。その結果を出すことに研究の狙いがあるため、骨軟部肉腫を対象とした解析は断念し、腎細胞がんを対象としてこの度研究機関を1年延長申請させていただくことにした。

使用下一个代序列的癌症基因面板测试使基于器官治疗的治疗方法基于基因异常选择抗癌药物。另一方面，没有针对样品收集位点的规定，抗癌药物的作用可能取决于收集的标本。人们担心核电站不包括坏死组织和正常组织的混合物，也不包括肿瘤加剧的遗传异常。骨骼巢很可能包含肿瘤细胞以外的混合物，并且可能包括导致加剧的基因异常，并且基于这种抗癌药物的选择有助于提高性能率期待那个。这项研究的目的是通过癌症基因面板检验检查骨转移病变和核巢的基因突变。从2022年4月1日到2023年2月28日，固定的肾细胞癌的主要原则是固定的，并进行了核酸提取并检测到DNA，并且一个RNA提取是一种。两组均未证实核酸质量和核酸浓度，但由于质量较差，未对其进行分析。因此，在2022年12月，我们考虑了更改分析目标。许多核电和转移病例是肺癌，但是很难成为候选者，因为核电站是肺部，因为组织的数量很小。关于该部门处理的骨肉瘤，有五个以上的标本可以比较肺部转移示例的切除标本和核电厂的处理。但是，肉瘤通常是由没有基因突变的融合基因异常引起的，并且由于核和转移性巢穴，融合基因可能会改变。我们准备的基因面板是一个不支持融合基因检测的面板。这项研究的概念是确认了核能和转移的基因差异，并且可以通过检查转移的基因突变来反映转移。由于研究结果的目的，以骨骼为中心的肉瘤分析被放弃了，我们决定将研究机构延长一年，以治疗肾细胞癌。