Establishment of Sotos syndrome model mice with intellectual disability and elucidation of the onset mechanism

索托斯综合征智力障碍小鼠模型的建立及发病机制的阐明

• 批准号: 20K08183
• 负责人: Higashimoto Ken
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Saga University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2023-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K08183/
• 关键词: Sotos症候群; 知的障害; Nsd1; モデルマウス; エピジェネティクス; 海馬成熟神経; ヒストンH3リジン36メチル化酵素; NSD1

项目成果

Sotos症候群モデルマウスの樹立と表現型解析

Sotos综合征小鼠模型的建立及表型分析

• 发表时间: 2023
• 作者: 東元 健;高雄 啓三;松久 葉一;吉岡 芳親;村田 祐造;佐久本 孟寿;原 聡史;北嶋 修司;青木 茂久;吉浦 孝一郎;副島 英伸
• 通讯作者: 副島 英伸

Hypomethylation of a centromeric block of ICR1 is sufficient to cause Silver-Russell syndrome.

• DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-106907
• 发表时间: 2021-06
• 期刊: Journal of medical genetics
• 影响因子: 4
• 作者: Higashimoto K;Watanabe H;Tanoue Y;Tonoki H;Tokutomi T;Hara S;Yatsuki H;Soejima H
• 通讯作者: Soejima H

TYK2 Promoter Variant Is Associated with Impaired Insulin Secretion and Lower Insulin Resistance in Japanese Type 2 Diabetes Patients.

• DOI: 10.3390/genes12030400
• 发表时间: 2021-03-11
• 期刊: Genes
• 影响因子: 3.5
• 作者: Mori H;Takahashi H;Mine K;Higashimoto K;Inoue K;Kojima M;Kuroki S;Eguchi T;Ono Y;Inuzuka S;Soejima H;Nagafuchi S;Anzai K
• 通讯作者: Anzai K

表現型は一致するがDNAメチル化状態が一致しないBeckwith-Wiedemann症候群双胎（二絨毛膜二羊膜）の1例

一例具有相同表型但 DNA 甲基化状态不一致的 Beckwith-Wiedemann 综合征双胞胎（双绒毛膜双羊膜症）

• 发表时间: 2021
• 作者: 原 聡史;孫 菲菲;富田 知世子;田上 由香;八木 ひとみ;東元 健;副島 英伸
• 通讯作者: 副島 英伸

Beckwith-Wiedemann症候群に合併した副腎性クッシング症候群の一例

肾上腺库欣综合征并发Beckwith-Wiedemann综合征1例

• 发表时间: 2021
• 作者: 八木 弘子;佐藤 知彦;神尾 卓哉;東元 健;副島 英伸;照井 君典
• 通讯作者: 照井 君典