Long-read sequencing across the DM2 repeat expansion reveals unique insight of repeat expansion structure

跨 DM2 重复扩展的长读长测序揭示了重复扩展结构的独特见解

• 批准号: 20K07740
• 负责人: Matsuura Tohru
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Jichi Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2023-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K07740/
• 关键词: 筋強直性ジストロフィー2型 (DM2); 非翻訳領域リピート病; 次世代シーケンサー; ハプロタイプ解析; 伸長リピート内シーケンス; DNA メチル化; DM2; CCTG repeat expansion; ancestral origin; repeat structure; 筋強直性ジストロフィー2型; ロングリードシークエンサー; リピート伸長配列; ロングリードシーケンサー; CCTG伸長リピート; ロングリードシーケンス; リピート伸長

项目成果

A newly identified NES sequence present in spastin regulates its subcellular localization and microtubule severing activity

• DOI: 10.1016/j.bbamcr.2020.118862
• 发表时间: 2021-01-01
• 期刊: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR CELL RESEARCH
• 影响因子: 5.1
• 作者: Sakoe, Kumi;Shioda, Norifumi;Matsuura, Tohru
• 通讯作者: Matsuura, Tohru