非ランゲルハンス細胞組織球症の分子病理学的分類と治療標的分子の同定

非朗格汉斯细胞组织细胞增多症的分子病理学分类及治疗靶分子的鉴定

基本信息

批准号：
21K06938
负责人：
中澤温子
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Saitama Children's Medical Center
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K06938/
关键词：
組織球症 ALK BRAF NTRK pathology 分子標的

项目摘要

対象：全身型(多臓器型）systemic 若年性黄色肉芽腫症（JXG）11例、皮膚以外の単臓器型 extracutaneous JXG 7例、皮膚限局型 cutaneous JXG 12例、対照群として多臓器型ランゲルハンス組織球症 systemic LCH48例。結果：免疫組織化学染色にて、BRAFV600E(VE1)は、JXGでは皮膚以外の単臓器型JXG 1例のみ（1/30例、3.3％）が陽性であったのに対し、多臓器型ランゲルハンス組織球症では9/24例(37.5%）が陽性であった。ALK陽性4例はすべて全身型(多臓器型）JXGで、2例はFISHでALK再構成が認められ、KIF5B-ALK融合遺伝子が検出された。panTRK陽性は全身型(多臓器型）JXGと皮膚以外の単臓器型 JXGが1例ずつで、いずれもFISHでNTRK１再構成が認められ、1例はTPM3-NTRK1融合遺伝子が検出された。免疫組織化学染色は遺伝子解析を行うべき症例の迅速なスクリーニング法として有用と考えられた。全身型(多臓器型）JXGの浸潤臓器は、肝9例、皮膚6例、肺5例、中枢神経系3例、腎2例で、肝臓が最も多く、2例で肝移植が施行された。死亡例は2例でいずれも死因は全身型(多臓器型）JXGによる肝不全であった。皮膚以外の単臓器型JXGは眼(虹彩）、中枢神経系に発生し、生命予後は良好であったが、視力低下、てんかんなどの中枢神経系症状が問題となった。

研究对象：全身性幼年性黄色肉芽肿病（JXG）11例，单器官型皮外JXG 7例，皮肤局限性JXG 12例，多器官朗格汉斯组织细胞全身性LCH 48例作为对照组。结果：在免疫组织化学染色中，BRAFV600E（VE1）在除皮肤以外的单器官型JXG中仅1例（1/30例，3.3%）呈阳性，但在多器官型朗格汉斯组织中为9/24。病例（37.5%）呈阳性。 4例ALK阳性病例全部为全身型（多器官型）JXG，其中2例经FISH证实存在ALK重排，并检测到KIF5B-ALK融合基因。 PanTRK阳性发生在1例全身型（多器官型）JXG和1例除皮肤以外的单器官型JXG中，并且在两例中均通过FISH证实了NTRK1重排，并且在1例中，TPM3-检测到NTRK1融合基因。免疫组织化学染色被认为是一种有用的快速筛查方法，适用于需要遗传分析的病例。全身型（多脏器型）JXG受累器官为肝脏9例、皮肤6例、肺5例、中枢神经系统3例、肾脏2例。以肝脏最多见，行肝移植2例。共有两人死亡，两人的死因都是全身性（多器官）JXG 导致的肝功能衰竭。 JXG是皮肤以外的单一器官类型，发生在眼睛（虹膜）和中枢神经系统中，尽管生命预后良好，但视力下降和癫痫等中枢神经系统症状成为一个问题。

项目成果

期刊论文数量（12）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

稀な小児組織球症の全国調査

全国罕见儿童组织细胞增多症调查

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
浅野健;森本哲;中澤温子;塩田曜子;中沢洋三;八角高裕;土居岳彦;坂本謙一;古賀友紀．
通讯作者：
古賀友紀．

肝臓類洞への高度の組織球浸潤から肝不全を呈した乳児・小児例の検討

因严重组织细胞浸润肝窦而导致肝功能衰竭的婴儿和儿童的研究

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
YANO MITSUTAKE;MIYAZAWA MARIKO;OGANE NAOKI;OGASAWARA AIKO;HASEGAWA KOSEI;NARAHARA HISASHI;YASUDA MASANORI;入江理恵，塩田曜子，坂本謙一，笠原群生，中澤　温子
通讯作者：
入江理恵，塩田曜子，坂本謙一，笠原群生，中澤　温子

硬化性胆管炎を合併し生体肝移植を行ったLCHの1例

LCH并发硬化性胆管炎活体肝移植治疗1例