節性細胞傷害性T細胞リンパ腫に対する網羅的遺伝子解析研究

结节性细胞毒性T细胞淋巴瘤的综合遗传分析研究

基本信息

批准号：
21K06920
负责人：
加藤省一
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Fujita Health University (2022)Aichi Cancer Center Research Institute (2021)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

リンパ節に病変の主座があり細胞傷害性分子が陽性となる末梢性T細胞リンパ腫-非特定型（PTCL-NOS）すなわち，節性細胞傷害性T細胞リンパ腫（nodal cytotoxic T-cell lymphoma [nCTL]）は細胞傷害性分子陰性のPTCL-NOSより予後不良である．nCTLにはEBV陽性例と陰性例がある．また細胞傷害性分子が陽性となる成熟T/NK細胞リンパ腫の中で，EBVも陽性となる疾患としては，上気道を中心に侵す，節外性NK/T細胞リンパ腫，鼻型（NKTL）が広く知られている．上気道浸潤がなくリンパ節に病変の主座があり，EBVが陽性となる成熟T/NK細胞リンパ腫，すなわちEBV陽性nCTL(EBV-positive nCTL) は本研究の対象であり，必要症例約20症例について，全例，全エクソームシークエンス，EBVゲノムのシークエンスを施行できた．また正常対応検体についても約半数の症例で全エクソームシークエンス等のデータの取得ができた．全ゲノムシークエンスも一部の症例で施行できた．また必要な免疫組織化学的検討も終了し，遺伝子変異プロファイルと臨床病理学的特徴の関連を含めた解析も終了した．現時点で解析できた範囲では，NKTLとEBV-positive nCTLはいずれもEBV陽性，細胞傷害性分子陽性の成熟T/NK細胞リンパ腫であるものの，既報のNKTLの変異プロファイルと比べ今回得られたEBV-positive nCTLの変異プロファイルは異なる可能性が示唆された．また臨床病理学的特徴と遺伝子変異に興味深い関連がみられた．現在上記結果についてまとめ，論文投稿中である．

外周T细胞淋巴瘤（PTCL-NOS），其中淋巴结是主要病变，细胞毒性分子为阳性，即淋巴结毒性T细胞淋巴瘤（NCTL），预后差于PTCL-NOS，这对细胞毒素分解是负面的。 NCTL中有EBV阳性和阴性病例。在测试细胞毒性分子阳性的成熟T/NK细胞淋巴瘤中，还测试EBV阳性的疾病包括影响上呼吸道上呼吸道和鼻型（NKTL）的外道甲化NK/T细胞淋巴瘤。成熟的T/NK细胞淋巴瘤没有上呼吸道浸润，并且在淋巴结中具有病变，即EBV呈阳性，即EBV阳性NCTL（EBV阳性NCTL），这是本研究的主题，并且所有外来序列，所有外来序列，所有外来序列均在大约20例中进行。此外，在正常响应标本的大约一半的情况下，获得了所有外显子组序列诸如所有外显子组序列。在某些情况下，整个基因组测序也可以进行。还已经完成了必要的免疫组织化学研究，包括遗传突变谱和临床病理学特征之间的关联分析也已完成。在当前分析中，NKTL和EBV阳性NCTL都是EBV阳性和细胞毒性分子阳性成熟T/NK细胞淋巴瘤，但建议这次获得的EBV阳性NCTL的突变曲线与NKTL先前报道的NKTL突变可能有所不同。临床病理特征和基因突变之间也存在有趣的关系。当前，以上结果汇总和提交。