深層学習による論文の抽出知識と医療ビッグデータによる希少疾患の疫学把握と国際共有

利用深度学习和医疗大数据从论文中提取的知识了解罕见疾病的流行病学并在国际上分享

基本信息

批准号：
21J14303
负责人：
仁宮洸太
金额：
$ 0.13万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-28 至 2023-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21J14303/
关键词：
希少疾患遺伝子疾患データベース深層学習バリアント疫学

项目摘要

本年度は主にジーンクエスト社との協力のもとでおこなったDTC遺伝子検査サービスの情報を用いたバリアントの頻度情報収集とその解析を行い、論文として公開した。今回のパイロット調査は予想に反しない結果であり、今後はより大規模化した上での調査が望まれる。これによって、病気の原因となりうる遺伝子がどの程度の頻度で起きるかが推測できるようになる。そうした情報は、製薬企業等がつくる薬のターゲットを決める上で重要であるだけでなく、患者の力にもなりうるものである。これまでこうしたことは大規模な研究で行われていたが、今回は民生のデータを用いることでもある程度は妥当的な結果が得られうるということがわかった。NANDOおよびNanbyoDataについても、引き続き共同研究者と作業を続けている。各疾患の情報の精緻化や情報の種類の追加、ユーザーインターフェースの改善などを行い、より利用しやすいデータベースに向けて作業を進めている。このデータベースでは一般的に情報不足が言われていた希少疾患に関して、深層学習や機械学習、RDFなどの技術を使うことで情報をワンストップで見れるようになり、忙しい医者や研究者から、情報をなかなか見つけられない患者や患者家族の力となると期待される。本研究のような試みは、希少疾患全体に対しての疫学的な研究となるが、なかなかこうした立場の研究は多くない。しかしながら多くの研究のベースとなるため、今後もこう言った研究を続けていく必要がある内容であった。

今年我们主要利用与GeneQuest合作的DTC基因检测服务的信息来收集和分析变异频率信息，并以论文形式发表。本次试点调查结果与预期相符，希望未来能够进行更大规模的调查。这使得估计导致疾病的基因出现的频率成为可能。这些信息不仅对于确定制药公司生产的药物靶标很重要，而且对患者也有帮助。此前，此类研究已经进行过大规模研究，但这次我们发现利用民用数据可以获得一些有效的结果。我们还继续与 NANDO 和 NanbyoData 的合作者合作。目前正在努力通过完善每种疾病的信息、添加更多类型的信息以及改进用户界面来创建一个更易于使用的数据库。该数据库利用深度学习、机器学习、RDF等技术，为人们普遍认为信息匮乏的罕见病信息提供一站式获取，希望这能够成为患者及其家属的力量源泉。无法找到病人的人。像这样的研究尝试是对罕见病整体的流行病学研究，但从这个角度进行的研究并不多。然而，由于它构成了许多研究的基础，因此未来有必要继续进行此类研究。