Ein hypomorphes Mausmodell für pathophysiologische und therapeutische Studien der humanen Erkrankung 'Congential Disorder of Glycosylation-Ia'

用于人类疾病“先天性糖基化障碍-Ia”的病理生理学和治疗研究的低效型小鼠模型

基本信息

批准号：
196514710
负责人：
Privatdozent Dr. Christian Thiel
金额：
--
依托单位：
Klinik für Kinderheilkunde I - Allg. Pädiatrie, Stoffwechsel-Gastroenterologie-Nephrologie
依托单位国家：
德国
项目类别：
Research Grants
财政年份：
2011
资助国家：
德国
起止时间：
2010-12-31 至 2014-12-31
项目状态：
已结题

来源：
https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/196514710?language=en
关键词：
Ein hypomorphes Mausmodell pathophysiologische und

项目摘要

Angeborene Defekte des Menschen, die die Synthese oder die Prozessierung von Zuckerketten neusynthetisierter Glykoproteine betreffen, führen zu multisystemischen Erkrankungen, die als `Congenital Disorders of Glycosylation´ (CDG) bezeichnet werden. Im Rahmen dieses Antrags wird die Förderung eines Forschungsprojektes, das die Generierung und Charakterisierung eines Mausmodells für die häufigste Form der CDG, CDG-Ia, beinhaltet, vorgestellt. Im Verlauf der letzten Jahre gelang es mit Hilfe der DFG-Förderung Mauslinien zu generieren, die bei CDG-Ia Patienten häufig beobachtete Punktmutationen in dem cytosolischen Enzym Phosphomannomutase 2 (PMM2) tragen. Bei der Analyse der verschiedenen Linien durch histologische und biochemische Untersuchungen ergab sich ein breites phänotypisches Spektrum, das von frühzeitiger embryonaler Letalität bis zu normaler Entwicklung reichte und somit weiterführende Untersuchungen einschränkte. Durch die hier beantragte Förderung soll mit Hilfe von Ein- und Rückkreuzungen sowie intrauteriner Mannosegabe ein lebensfähiges Mausmodell für CDG-Ia mit pathologischem Phänotyp generiert werden, das weiterführende pathobiochemische und therapeutische Studien ermöglicht.

糖基化的先天性疾病（CDG）是第一个死亡的疾病。征求拉赫门的antrags，包括野生动物förderung，Rahmen为Forschungs Projektes而死，Rahmen为MausmodellsfürDie forfigste forfigste forfigste forfigste forfigste cdg，cdg-ia，cdg-ia，beinhaltet，beinhaltet，vorgestellt，vorgestellt。立刻，我的观点是，我将无法访问DFG-Förderung的世界，但是我也是一种知识来源，它将导致CDG-IA患者的创建，这是DEM cytosolische，酶磷酸化酶2（pmm2）Tragen的一种形式。我是分析世界的一部分，这是Linien Durch组织学的一部分，并且是Unteruchungungen Ergab Sich Ein Breites世界的一部分，互动系统正常化的主题是我们不是正常化，我们无法克服世界正常化的世界问题。除了希尔夫的努力外，我们还能够克服当前情况的问题。除了CDG-IA的努力外，我们还能够理解幻影发生器的病理，我们还能够理解情况和理论。 Ermöglicht。