Role for defective enhancer commissioning in the hypotonia phenotype of Kabuki Syndrome patients
增强子调试缺陷在歌舞伎综合征患者肌张力减退表型中的作用
基本信息
- 批准号：461314
- 负责人：
- 金额：$ 68.27万
- 依托单位：
- 依托单位国家：加拿大
- 项目类别：Operating Grants
- 财政年份：2022
- 资助国家：加拿大
- 起止时间：2022-03-01 至 2027-03-01
- 项目状态：未结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
This research project that uses genetic mouse models of the epigenetic enzymes MLL4 and UTX to determine how mutations in these genes give rise to muscle weakness (hypotonia) in children with Kabuki Syndrome. We have characterized mice with mutations in e
该研究项目使用表观遗传酶 MLL4 和 UTX 的遗传小鼠模型来确定这些基因的突变如何导致患有歌舞伎综合症的儿童出现肌肉无力（肌张力低下）。我们对带有 e 突变的小鼠进行了表征
项目成果
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