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Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy: An Investigation in a Rare and Large Chinese Family

与压力性麻痹有关的遗传性神经病：对一个罕见的大中国家庭的调查

基本信息

DOI：
10.1159/000341836
发表时间：
2012-11
期刊：
European Neurology
影响因子：
2.4
通讯作者：
Yuan He(何远),Qiang Wu, Zhipeng Xu, Qianqian Wang, W
中科院分区：
医学4区
文献类型：
--
作者： Yuan He(何远),Qiang Wu, Zhipeng Xu, Qianqian Wang, W研究方向： -- MeSH主题词： --
关键词： --
来源链接：pubmed详情页地址

文献摘要

Background: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP), mainly associated with the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene, is generally an autosomal-dominant inherited peripheral neuropathy. The present large family including four ge
背景：易压迫性麻痹的遗传性神经病（HNPP）主要与外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因相关，通常是一种常染色体显性遗传的外周神经病。目前这个包括四个……（句子不完整，“four ge”后面应该还有内容）的大家族
参考文献（24）
被引文献（5）
Industrial accident compensation insurance benefits on cerebrovascular and heart disease in Korea.
DOI：
10.3346/jkms.2003.18.4.483
发表时间：
2003-08
期刊：
Journal of Korean medical science
影响因子：
4.5
作者：
Kim HS;Choi JW;Chang SH;Lee KS
通讯作者：
Lee KS
A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
DOI：
10.1016/j.jns.2007.05.034
发表时间：
2007-12
期刊：
Journal of the Neurological Sciences
影响因子：
4.4
作者：
M. Muglia;A. Patitucci;R. Rizzi;C. Ungaro;F. Conforti;A. Gabriele;A. Magariello;R. Mazzei;L. Motti;R. Sabadini;T. Sprovieri;N. Marcello;A. Quattrone
通讯作者：
M. Muglia;A. Patitucci;R. Rizzi;C. Ungaro;F. Conforti;A. Gabriele;A. Magariello;R. Mazzei;L. Motti;R. Sabadini;T. Sprovieri;N. Marcello;A. Quattrone
Screening of the 17p11.2-p12 region in a large cohort of patients with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease or hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)
DOI：
10.1007/bf03195684
发表时间：
2009-01-01
期刊：
JOURNAL OF APPLIED GENETICS
影响因子：
2.4
作者：
Kabzinska, D.;Pierscinska, J.;Kochanski, A.
通讯作者：
Kochanski, A.
A new single‐nucleotide deletion of PMP22 in an HNPP family without recurrent palsies
DOI：
10.1002/mus.21083
发表时间：
2008-08
期刊：
Muscle & Nerve
影响因子：
3.4
作者：
M. Luigetti;A. Conte;F. Madia;Maria Lucia Mereu;M. Zollino;G. Marangi;M. Pomponi;G. Liberatore;P. Tonali;M. Sabatelli
通讯作者：
M. Luigetti;A. Conte;F. Madia;Maria Lucia Mereu;M. Zollino;G. Marangi;M. Pomponi;G. Liberatore;P. Tonali;M. Sabatelli
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.
DOI：
10.1053/jhsu.2002.30364
发表时间：
2002-03
期刊：
The Journal of hand surgery
影响因子：
0
作者：
Greg N Smith;Thomas S Higgins
通讯作者：
Greg N Smith;Thomas S Higgins

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