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Sisters with systemic complications by homozygous AIRE gene splice site mutations

纯合子 AIRE 基因剪接位点突变导致姐妹出现全身并发症

基本信息

DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
辰巳嵩征
中科院分区：
文献类型：
--
作者： Yonemori Kan;Yunokawa Mayu;Ushijima Kimio;Sakata Jun;Shikama Ayumi;Minobe Shinichiro;Usami Tomoka;Enomoto Takayuki;Takehara Kazuhiro;Hasegawa Kosei;Yamagami Wataru;Yamamoto Keiko;Han Shirong;Dutta Lea;Orlowski Robert;Miura Takuma;Makker Vicky;Fujiwara Kei;Qi Nan; Takeo Minaguchi; Xu Chenyang; Kaoru Fujieda,Ayumi Shikama;齋田 司; 志鎌 あゆみ; 森 健作; 石黒 聡尚; 水口 剛雄; 佐藤 豊実; 中島 崇仁;田村 大樹; 秋山 梓; 大西 優; 小菅 悠希; 岩田 成志; 板垣 博也; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢崇;熊﨑 誠幸; 志鎌 あゆみ; 板垣 博也; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理; 越智 寛幸; 水口 剛雄;岩田　成志; 志鎌　あゆみ; 板垣　博也; 細川　義彦; 田坂　暢崇; 秋山　梓; 中尾　砂理; 水口　剛雄; 佐藤 豊実;熊﨑 誠幸; 板垣 博也; 井上 美紗子; 久保谷 託也; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理...;近藤 くるみ; 板垣 博也; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理; 越智 寛幸; 水口 剛;有田 美和; 小名 徹; 坂野 直樹; 鈴木 辰徳; 村上 明子; 天野 勝利; 長谷 靖之; 岡崎 舞; 志鎌 あゆみ;秋山 梓; 岩田 成志; 板垣 博也; 天神林 友梨; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢祟; 中尾 砂理; 越智 寛幸;志鎌 あゆみ; 佐藤 豊実;志鎌 あゆみ;志鎌 あゆみ; 佐藤 豊実;辰巳嵩征研究方向： -- MeSH主题词： --
关键词： --
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文献摘要

参考文献（14）
被引文献（4）
Chylomicron retention disease: genetics, biochemistry, and clinical spectrum
DOI：
10.1097/mol.0000000000000578
发表时间：
2019-04-01
期刊：
CURRENT OPINION IN LIPIDOLOGY
影响因子：
4.4
作者：
Levy, Emile;Poinsot, Pierre;Spahis, Schohraya
通讯作者：
Spahis, Schohraya
Clinical utility gene card for: Abetalipoproteinaemia – Update 2014
无β脂蛋白血症的临床实用基因卡 – 2014 年更新
DOI：
10.1038/ejhg.2014.224
发表时间：
2014
期刊：
European Journal of Human Genetics
影响因子：
5.2
作者：
J. Burnett;D. Bell;A. Hooper;R. Hegele
通讯作者：
R. Hegele
Editorial: designing targeted sequencing panels for dyslipidemia.
社论：设计血脂异常的靶向测序面板。
DOI：
发表时间：
2019
期刊：
Current Opinion in Lipidology
影响因子：
4.4
作者：
R. Hegele
通讯作者：
R. Hegele
Rare dyslipidaemias, from phenotype to genotype to management: a European Atherosclerosis Society task force consensus statement
DOI：
10.1016/s2213-8587(19)30264-5
发表时间：
2020-01-01
期刊：
LANCET DIABETES & ENDOCRINOLOGY
影响因子：
44.5
作者：
Hegele, Robert A.;Boren, Jan;Catapano, Alberico L.
通讯作者：
Catapano, Alberico L.

数据更新时间：{{ references.updateTime }}

关联基金

卵子中の脂肪滴を管理することで、胚発生や出生後の発育までも変化させうる
批准号：
21K16809
批准年份：
2021
资助金额：
2.91
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
辰巳嵩征
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