扩张型心肌病致病基因LMNA功能研究

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基本信息

  • 批准号：
    30600239
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    22.0万
  • 负责人：
    王虎
  • 依托单位：
    中国医学科学院
  • 学科分类：
    H0207.心肌炎和心肌病
  • 结题年份：
    2009
  • 批准年份：
    2006
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2007-01-01 至2009-12-31

项目摘要

扩张型心肌病是导致儿童和青少年猝死的主要原因，晚期常进展至难治性心衰，是心脏移植的主要适应症，给家庭和社会带来巨大负担。核纤层蛋白基因LMNA突变是导致原发性扩张型心肌病的主要致病基因，且常伴随有心脏传导系统异常，但其导致扩张型心肌病的发病机制不明。我们在一个76名成员的国人扩张型心肌病大家系中通过基因筛查发现LMNA基因第1外显子第82位氨基酸发生突变（Glu82Lys），此突变导致该家系中扩张型心肌病患者出现以发病年龄早、病情进展快且伴随房室传导阻滞为特征的临床表现。我们前期的研究工作已经证明了LMNA突变基因可以促进过氧化氢诱导的细胞凋亡且能引起核膜超微结构的改变，本课题拟通过体外细胞学实验进一步研究LMNA突变基因对心肌细胞自分泌、钙瞬变、跨膜离子流以及相关功能基因表达的影响，探讨该基因缺陷引起扩张型心肌病伴发心脏传导系统病变的发病机制，为将来开展有效的临床治疗提供依据。

结项摘要

项目成果

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会议论文列表
专利列表
扩张型心肌病致病基因 LMNA 新突变 E82K 对细胞周期影响的实验研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华心血管病杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    傅春燕;惠汝太;宋晓东;孙凯;王曙霞;王虎
  • 通讯作者：
    王虎
心脏肌球蛋白结合蛋白C基因G4295A突变与中国家族性肥厚型心肌病临床表型的关系
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    基础医学与临床
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    惠汝太;王继征;孙凯;邹玉宝;王虎;宋雷;宋晓东
  • 通讯作者：
    宋晓东
心脏肌球蛋白重链基因c.1273G>A突变与肥厚型心肌病的关联分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    遗传
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    高硕;宋晓东;王虎;邹玉宝;宋雷;王继征;惠汝太;孙凯;张禅那;
  • 通讯作者：
心脏肌球蛋白重链基因c.1273GA突变与肥厚型心肌病的关联分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    遗传
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    高硕;宋晓东;王虎;邹玉宝;宋雷;王继征;惠汝太;孙凯;张禅那
  • 通讯作者：
    张禅那
心脏肌球蛋白结合蛋白 C 基因 S 236G 新突变致肥厚型心肌病表型研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华心血管病杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张禅那;王继征;高硕;惠汝太;王虎;邹玉宝;宋雷;孙凯
  • 通讯作者：
    孙凯

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  • 通讯作者：
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  • 通讯作者：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 作者：
    牛玉明;何星;张静;刘媛媛;游梦;王虎
  • 通讯作者：
    王虎

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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