ATP敏感性钾通道突变对扩张型心肌病及其心律失常的影响

ATP敏感性钾通道 （KATP通道）被称为心肌细胞膜代谢感受器，与心律失常的发生有关。有证据显示扩张型心肌病可出现KATP通道基因的突变，推测该通道基因突变与扩张型心肌病及其发生的心律失常有密切关系。目前尚未阐明该基因有意义的突变位点及其致病机理。本项目研究分为两部分，第一部分运用分子生物学技术对扩张型心肌病及其心律失常病人进行KATP通道Kir6.2和SUR2A基因突变表达的检测与鉴定，并进行基因型分层分析；第二部分运用分子生物学技术和电生理学技术研究Kir6.2和SUR2A基因突变对KATP通道表达水平以及通道功能的影响。力图明确基因突变对对心肌细胞KATP通道结构与功能的影响，阐明该基因突变导致心肌细胞KATP通道变化与临床上发生扩张型心肌病及其心律失常的内在联系，为扩张型心肌病及其难治性心律失常的发生提供新的理论依据和治疗靶点。