水稻驯化过程中基因家族进化研究

Rice is one of the most important crops that has been domesticated as early as ten-thousand years ago. With evident wild ancestors, high level of genetic diversity within species as well as rich genome resources, rice is an excellent model system for studies on domestication and artificial selection. Rapid expansion or contraction of gene families may play important roles in shaping species difference, particularly for adaption. In this study, we investigate the evolution of gene families of rice on a genome-wide scale in three levels: comparison of cultivated rice and wild rice, comparison of subspecies of cultivated rice, and comparison of ecotypes of wild rice. Using bioinformatics analyses we obtain gene families with copy number variation. Then, the GO functions, the duplication types, divergence of expressions and sequences of these families are further analyzed. Finally, we attempt to find the potential gene families involved in the rice domestication and explore their underlying genetic mechanism. This study will provide further insights into the domestication process and its underlying mechanisms, and the role of artificial selection in cultivated plants.

水稻是最重要的作物、也是起源最古老的栽培植物之一。水稻野生祖先种明确、种内遗传分化显著，加上具有丰富的基因组资源，是开展驯化过程和机制研究难得的模式系统。生物类群中的基因家族成员数目变化具有重要的适应性意义，因此揭示水稻驯化过程中基因家族的变化规律和机理将有助于人们了解作物驯化过程中人工选择作用的遗传机制。本课题以水稻及其野生种为研究对象，分别在栽培稻和野生稻间、栽培稻两亚种间以及野生种间，这三个方面上进行全基因组水平上的基因家族进化分析。利用生物信息学方法和技术，获取成员数目发生显著差异的基因家族，并对其变异模式、功能类别、重复方式、家族成员序列和表达分化、选择压力和进化历史进行深入的研究，寻找潜在的与栽培稻驯化、亚种分化和野生稻分化相关的基因家族，探索其遗传和分子基础。本研究为理解水稻的起源和驯化、作物改良以及野生种的适应性分化的遗传基础提供了有益的资料。

亚洲栽培稻（Oryza sativa）是世界上最重要的粮食作物之一，在其漫长的驯化和栽培过程中，因适应不同的农业生态环境而分化出两个主要的亚种：粳稻（japonica）和籼稻（indica）。粳籼稻在形态、生理和地理分布上存在着明显的差异，并具有一定程度的生殖隔离。本研究利用栽培稻两个亚种（粳稻和籼稻）的全基因组序列信息，采用生物信息学方法在全基因组水平上对粳稻和籼稻进行了基因家族拷贝数目的比较分析。我们使用基于基因生灭模型的算法寻找与祖先状态相比在两个亚种上有显著谱系特异性扩增或收缩的基因家族。我们发现760个基因家族发生了显著扩增或收缩，它们的功能主要与抗逆、抗病、生物合成、信号转导和细胞分化相关。进一步对这些基因家族深入分析发现，显著扩增的基因家族形成方式具有明显的串联重复偏好性，并且其平均dN/dS值显著大于背景dN/dS值。这些结果意味着，基因家族大小变异在两个亚种适应不同农业生态环境过程中起着重要的作用，并为研究人工选择和自然选择共同作用下的物种分化的遗传机制提供了一个新的案例。

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