国人多发性结直肠息肉和癌中MYH、MTH和OGG1基因突变的鉴定和意义

为研究与国人结直肠多发息肉/癌相关MYH、MTH、OGG1基因种系突变、总结国人MAP临床病理特点。提取有遗传倾向的结直肠多发息肉/癌家系以及散发性结直肠多发息肉/癌病人的基因组DNA，PCR扩增MYH、MTH、OGG1基因各外显子序列，应用DHPLC和DNA测序确定序列变异，鉴定出与疾病相关的致病基因突变；采用免疫组织化学分析MYH、MTH、OGG1蛋白的表达及其与预后的关系，并对表现出特征性 MYH表达的患者进行MYH序列分析，评价MYH免疫组化对于MAP诊断的意义。总结MYH以及MTH、OGG1基因突变的特点，确定是否存在突变热点，评价MYH、MTH、OGG1基因序列变异与APC、MLH1/MSH2基因突变及其外显率的相关性。 总结国人MAP临床病理特点，探索制订国人MAP临床诊断标准。