基于新一代测序数据的类风湿性关节炎相关基因和通路的群体遗传差异研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    31200934
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    18.0万
  • 负责人：
    姜永帅
  • 依托单位：
    哈尔滨医科大学
  • 学科分类：
    C0605.遗传与进化
  • 结题年份：
    2015
  • 批准年份：
    2012
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2013-01-01 至2015-12-31

项目摘要

The candidate gene studies and genome-wide association studies (GWAS) of Rheumatoid Arthritis (RA) have identified many risk loci and susceptibility genes. In recent years, we have searched and reviewed all published case-control association studies of RA in the PubMed database, and developed a database of RA-related polymorphisms (DRAP). In the DRAP database, we observed that the same genetic marker has different degree of RA risk in different populations. Some markers associated with RA in multiple populations, while others only in specific populations. We belived that the population genetic structure of genes may affect the susceptibility of RA. In order to analyze the genetic basis of RA susceptibility differences, we will compare the popoulation genetic structure of RA-related genes and pathways between different populatons using the next generation sequencing data from the 1000 Genomes Project (1000genomes). In this process, both bioinformatics and population genetics technology will be used. In the end, we will identify some special genes and pathways that affect population differnces of RA susceptibility. This study will help to explain the genetic mechanism of RA susceptibility population differences, and deepen our understanding of the pathogenesis of RA.
类风湿性关节炎(RA)的候选基因研究与全基因组关联研究(GWAS)鉴别了许多风险位点和易感基因。本课题组前期收集并整理了PubMed数据库中所有已发表的RA病例-对照关联研究文献，构建了目前为止最全面的RA遗传变异数据库DRAP。从中，我们注意到不同的人种之间，遗传标记的风险性及意义都有所不同，一些风险位点在多个群体中都与RA显著相关，而另一些只在特定的群体中与RA相关。我们考虑这可能和不同基因在群体分化过程中形成的染色体遗传背景不同有关。为了分析易感性差异产生的遗传学基础，我们利用千人基因组计划(1000genomes)测定的新一代测序数据，采用生物信息学、群体遗传学分析技术，全面探测RA相关基因区域的群体遗传结构，分析RA相关基因及通路在不同群体间的遗传差异，鉴别影响RA人群易感性的基因和通路。本项目的完成将有助于揭示RA易感性人群差异的遗传机制，对深入理解RA的发病机理做出重要贡献。

结项摘要

类风湿性关节炎是一种自身免疫性疾病，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。已有研究表明，类风湿性关节炎存在人群差异性，但遗传基础尚不明确。本研究中我们利用千人基因组计划(1000genomes)测定的新一代测序数据，结合HapMap数据，采用生物信息学、群体遗传学分析技术，全面探测RA相关基因区域的群体遗传结构，分析RA相关基因及通路在不同群体间的遗传差异性。.1、 完成任务情况 .（1） 完成类风湿性关节炎遗传多态数据库的开发及发表工作。.（2）全面评估了125个类风湿性关节炎相关SNP位点的人群异质性，发现了一些存在人群差异的SNP位点。.（3）比较了类风湿性关节炎风险位点附近的染色体结构在人群间的差异性与相似性，鉴别了一些中国人群中潜在的SNP位点。.（4）开展了类风湿性关节炎相关通路的挖掘工作，识别了一些RA相关通路。.（5）完成了人类基因及通路群体遗传差异数据库HGPGD的开发及发表工作。.（6）开发了基于蒙特卡洛的随机模拟算法，并将模拟算法用于人群差异的仿真研究当中。.（7）本项目研究期间共开发数据库2个，满足原计划SCI收录论文1-3篇的任务，均已按规定标注基金资助。主要结果发表在生命科学杂志：《Database》、《Genes and Immunity》、《Plos ONE》等。.2、科学意义.本项目的完成将有助于揭示RA易感性人群差异的遗传机制，对深入理解RA的发病机理做出重要贡献。另外，随着基因检测行业的发展，由于人群差异的存在，我们的研究提示不能轻易将其他人群中的风险SNP认为是中国人群的风险SNP，在基因检测时要充分的进行人群遗传差异性评估。

项目成果

期刊论文数量（11）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
BIN1 gene rs744373 polymorphism contributes to Alzheimer#39;s disease in East Asian population
BIN1基因rs744373多态性导致阿尔茨海默病
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    Neurosci Lett
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    M. Liao;Z. Chen;B. Zhao;K. Li
  • 通讯作者：
    K. Li
System analysis of LWDH related genes based on text mining in biological networks.
基于生物网络文本挖掘的LWDH相关基因系统分析
  • DOI：
    10.1155/2014/484926
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    BioMed research international
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Liao M;Miao Y;Zhang L;Wang Y;Feng R;Yang L;Zhang S;Jiang Y;Liu G
  • 通讯作者：
    Liu G
PICALM gene rs3851179 polymorphism contributes to Alzheimer#39;s disease in an Asian population
PICALM基因rs3851179多态性导致阿尔茨海默病
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    Neuromolecular Med
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    M. Liao;Z. Chen;B. Zhao;K. Li
  • 通讯作者：
    K. Li
Prioritization of rheumatoid arthritis risk subpathways based on global immune subpathway interaction network and random walk strategy
基于全局免疫子通路相互作用网络和随机游走策略的类风湿性关节炎风险子通路的优先级排序。
  • DOI：
    10.1039/c5mb00247h
  • 发表时间：
    2015-01-01
  • 期刊：
    MOLECULAR BIOSYSTEMS
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Lv, Wenhua;Wang, Qiuyu;Zhang, Ruijie
  • 通讯作者：
    Zhang, Ruijie
Association between polymorphisms in the promoter region of interleukin-10 and susceptibility to inflammatory bowel disease.
白细胞介素 10 启动子区多态性与炎症性肠病易感性之间的关联。
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    Molecular Biology Reports
  • 影响因子：
    2.8
  • 作者：
    Wu, Xin;Liu, Panpan;Zhang, Ruijie;Yu, Huimin
  • 通讯作者：
    Yu, Huimin

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  • 期刊：
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
    李霞

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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