利用Imputation和Meta分析方法深度搜寻IgA肾病新的易感基因

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    81570599
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    57.0万
  • 负责人：
    李明
  • 依托单位：
    中山大学
  • 学科分类：
    H0503.原发性肾脏疾病
  • 结题年份：
    2019
  • 批准年份：
    2015
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2016-01-01 至2019-12-31

项目摘要

On the basis of our previous GWAS, we use imputation and Meta analysis to conduct an in-depth analysis of the GWAS data, to identify the new susceptibility genes for IgA nephropathy (IgAN). This includes the following steps: 1) expanding the sample size of the discovery stage of GWAS, using “1000 genomes project” as the reference panel, doing the imputation analysis of the GWAS data for IgAN, selecting the significant SNPs and validating in a large separate cohort, to identify more novel susceptibility genes for IgAN. 2) Collaborating with the foreign research team for IgAN, obtaining the GWAS data of several different ethnic populations, using Meta analysis to identify the new susceptibility genes for IgAN, and investigating the genetic heterogeneity in the pathogenesis of IgAN by analyzing the data of different ethnic groups. 3) studying the correlation of the susceptibility genes and the clinical manifestation, pathological pattern, prognosis and response to treatment of IgAN patients, to detect the susceptibility genes for early prediction of the clinical outcomes and response to treatment, to explore the biological markers of early warning for IgAN and guide the individualized treatment.
本项目拟在前期GWAS工作基础上，利用imputation和Meta分析方法，深度分析和挖掘GWAS数据，寻找新的IgA肾病易感基因。具体步骤包括：1）扩大GWAS一期研究样本量，以“千人基因组计划”数据为参考，对IgA肾病GWAS数据进行imputation分析，发现差异表达SNPs，并在大样本人群中进行验证，从而发现更多IgA肾病易感基因；2）联合国外IgA肾病研究团队，获得数个独立种族人群IgA肾病GWAS数据，利用Meta分析方法，整合并对多个GWAS数据进一步分析，以期发现IgA肾病新的易感基因，同时对易感基因在不同种族人群中的数据进行分析，以期发现IgA肾病发病机制的遗传异质性；3）将易感基因与IgA肾病患者的临床表现、病理类型、预后和治疗反应进行相关性分析，以发现早期预测IgA肾病临床结局和治疗反应的易感基因，为探讨早期预警IgA肾病的生物学标记，指导个体化治疗提供基础。

结项摘要

本项目在前期GWAS工作基础上，利用Imputation和Meta分析方法，深度分析和挖掘GWAS数据，寻找新的IgA肾病易感基因。我们对GWAS数据采用imputation进行深度分析，发现了3q27.3, 8q22.3和16p11.2三个新易感位点，同时验证了欧美研究报道的16p11.2，并在已知的易感位点DEFA区域内又发现了3个新的独立易感信号。同时，我们结合国外多个GWAS研究的数据，开展IgA肾病的Meta-GWAS研究，共发现了3个新的易感位点与IgA肾病显著相关，并进一步证实了IgA肾病存在种族和地域的差异。我们还对GWAS发现的易感基因开展基因多态性研究，其中对MHC区域的基因多态性分析，发现中国汉族人群中HLA-DQB1的多态性与IgA肾病的发生和进展密切相关。同时，对FCRL3、TNFSF13 和ITGAX-ITGAM等基因的深入研究，发现这些基因的变异及表达水平与IgA肾病的易感性及临床表型相关。我们还发现CFB基因为IgA肾病与IBD的共同易感基因，揭示了不同免疫性疾病之间的基因共效性。该项目对于明确IgA肾病的遗传发病机制，进一步探索IgA肾病特异性治疗方法及干预新靶点，具有重要的科学意义和实用价值。

项目成果

期刊论文数量（5）
专著数量（0）
科研奖励数量（3）
会议论文数量（0）
专利数量（1）
Association of FCRL3 Gene Polymorphisms with IgA Nephropathy in a Chinese Han Population
FCRL3基因多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关性
  • DOI：
    10.1089/dna.2019.4900
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    DNA and Cell Biology
  • 影响因子：
    3.1
  • 作者：
    Zhong Zhong;Feng Shaozhen;Shi Dianchun;Xu Ricong;Yin Peiran;Wang Meng;Mao Haiping;Huang Fengxian;Li Zhijian;Yu Xueqing;Li Ming
  • 通讯作者：
    Li Ming
Association of TNFSF13 polymorphisms with IgA nephropathy in a Chinese Han population
TNFSF13多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关性
  • DOI：
    10.1002/jgm.2966
  • 发表时间：
    2017-06-01
  • 期刊：
    JOURNAL OF GENE MEDICINE
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Zhong, Zhong;Feng, Shao-Zhen;Li, Ming
  • 通讯作者：
    Li, Ming
Association of ITGAX and ITGAM gene polymorphisms with susceptibility to IgA nephropathy
ITGAX和ITGAM基因多态性与IgA肾病易感性的关系
  • DOI：
    10.1038/s10038-019-0632-2
  • 发表时间：
    2019-06
  • 期刊：
    Journal of Human Genetics
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Shi Dianchun;Zhong Zhong;Xu Ricong;Li Bin;Li Jianbo;Habib Ullah;Peng Yuan;Mao Haiping;Li Zhijian;Huang Fengxian;Yu Xueqing;Li Ming
  • 通讯作者：
    Li Ming
Identification of susceptibility locus shared by IgA nephropathy and inflammatory bowel disease in a Chinese Han population
中国汉族人群IgA肾病和炎症性肠病共有易感位点的鉴定
  • DOI：
    10.1038/s10038-019-0699-9
  • 发表时间：
    2020-03-01
  • 期刊：
    JOURNAL OF HUMAN GENETICS
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Shi, Dianchun;Zhong, Zhong;Li, Ming
  • 通讯作者：
    Li, Ming
DQB1060101 may contribute to susceptibility to immunoglobulin A nephropathy in southern Han Chinese
DQB1060101可能与南方汉族人免疫球蛋白A肾病的易感性有关
  • DOI：
    10.1007/s11684-016-0475-6
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    Frontiers of Medicine
  • 影响因子：
    8.1
  • 作者：
    Wang Wei;Li Ming;Wang Li;Yu Xueqing
  • 通讯作者：
    Yu Xueqing

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其他文献

牛分枝杆菌PPE68与Mb1230以及PPE57和PE-PGRS35的表达纯化及其在牛结核病血清学诊断中的初步应用
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王明华;邓婷婷;方塞银;李晓崧;赖菲;李明
  • 通讯作者：
    李明

其他文献

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AI技术路线图

李明的其他基金

采用eQTL分析和单细胞测序技术深入探寻IgA肾病的致病基因及相关机制研究
  • 批准号：
  • 批准年份：
    2021
  • 资助金额：
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  • 项目类别：
    面上项目
采用MHC区域捕获测序技术深入探寻IgA肾病的致病基因
  • 批准号：
    81770661
  • 批准年份：
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  • 资助金额：
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融合言语产生系统发音信息和中层鉴别性表征的说话人识别与语种识别
  • 批准号：
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  • 批准年份：
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  • 资助金额：
    28.0 万元
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
中国汉族人群IgA肾病易感基因的精细定位
  • 批准号：
    81200489
  • 批准年份：
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  • 资助金额：
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  • 项目类别：
    青年科学基金项目

相似国自然基金

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  • 批准号：
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相似海外基金

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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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