联合应用CE和MPS技术分析法医学混合样本的探索研究

Mixture analysis is an ever-increasing need for forensic application. However, with the mixed component, complex STR profiles, limited genetic candidates and unsophisticated study of new markers, mixture analysis become a key scientific issue that is of high priority. And abovementioned problems make mixtures become ineffective evidence sometimes. In recent years, massively parallel sequencing (MPS) provides prospect for the solution of this scientific problem in terms of technical feasibility. MPS renders possible the simultaneous testing of different genetic markers and different samples. Our pilot study of polymorphism genetic markers with MPS demonstrated the prospect of this technology for mixture analysis. This whole study aims to explore various genetic markers of STR, SNP, STR-SNP and Microhaplotype with traditional capillary electrophoresis (CE) and new technology of MPS for mixture analysis and establish effective detection system and scientific analysis methods, providing new solution for mixture sample analysis.

混合样本分析在法医实践中的需求日益增多。然而，由于混合样本组分分离困难，STR分型结果解读复杂，传统标记数量有限，新型标记研究不足等原因，混合样本分析经常不能获得明确鉴定意见，导致该类检材无法充分发挥其证据价值，成为法医物证鉴定难题之一。近年来，大规模并行测序技术（Massively parallel sequencing, MPS）在深度读取序列信息的同时可以完成多类型遗传标记、多样本的并行检测，为混合样本分析提供了新的技术手段。课题组前期应用该技术对多态性遗传标记的研究也显示了其在混合样本分析中具有良好的应用前景。本项目拟充分利用传统毛细管电泳和新技术MPS的优势，探索各类遗传标记（STR、SNP、STR-SNP、Microhaplotype）在混合样本分析中的贡献，建立有效的检测体系及科学的分析方法，最终为混合样本分析提供新的解决手段。

混合样本分析在法医实践中的需求日益增多。然而，由于混合样本组分分离困难，STR分型结果解读复杂，传统标记数量有限，新型标记研究不足等原因，混合样本分析经常不能获得明确鉴定意见，导致该类检材无法充分发挥其证据价值，成为法医物证鉴定难题之一。近年来，大规模并行测序技术（Massively parallel sequencing, MPS）在深度读取序列信息的同时可以完成多类型遗传标记、多样本的并行检测，为混合样本分析提供了新的技术手段。课题组前期应用该技术对多态性遗传标记的研究也显示了其在混合样本分析中具有良好的应用前景。本项目充分利用传统毛细管电泳和新技术MPS的优势，探索各类遗传标记（STR、SNP、STR-SNP、Microhaplotype）在混合样本分析中的贡献，建立了有效的检测体系及科学的分析方法。主要研究内容包括（1）建立了基于不同商业化STR检测试剂盒及不同人群基础数据的混合样本分析模型，其中检测试剂盒囊括市场上主流试剂盒，人群包含中国汉族及主要少数民族，分析模型纳入了试剂盒性能及人群结构等基础数据；（2）构建了基于二代测序技术的可检测多态性STR基因座、SNP位点以及微单倍型标记的检测体系，探讨了各类遗传标记及其侧翼序列变异信息，以及检测体系在混合样本中的检测、分析效能；（3）构建了基于贝叶斯、RMNE以及LR三种数据模型的混合样本分析方法。研究为基于两类技术平台的市场主流试剂盒应用提供了基础数据，对混合样本的甄别能力进行了清晰的探讨与界定，为不同质、量的混合样本提供了有效检测手段与方法。

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