进行性对称性红斑角化症致病基因的定位与克隆研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30500440
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    27.0万
  • 负责人：
    崔勇
  • 依托单位：
    安徽医科大学
  • 学科分类：
    H12.皮肤病学
  • 结题年份：
    2008
  • 批准年份：
    2005
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2006-01-01 至2008-12-31

项目摘要

进行性对称性红斑角化症（PSEK）是一种单基因皮肤病，呈常染色体显性遗传，主要表现为皮肤角化过程异常，目前分子发病机制未明。我们收集了2个较大的PSEK家系和若干散发患者的DNA样本，并用直接测序和连锁分析排除了文献原先报道的致病基因，拟进行重新致病基因的定位和克隆研究。先采用分辨率为10cM的微卫星标记对PSEK家系进行全基因组扫描获得初步染色体定位，再用分辨率为1cM的微卫星标记进行精细定位，

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（5）
专著数量（2）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Novel and recurrent keratin 6A (KRT6A) mutations in Chinese patients with pachyonychia congenita type 1
中国先天性厚甲症 1 型患者的新发和复发角蛋白 6A (KRT6A) 突变
  • DOI：
    10.1111/j.1365-2133.2009.09062.x
  • 发表时间：
    2009-06
  • 期刊：
    British Journal of Dermatology
  • 影响因子：
    10.3
  • 作者：
  • 通讯作者：
Identification of a novel locus for progressive symmetric erythrokeratodermia to a 19.02-cM interval at 21q11.2-21q21.2.
鉴定出 21q11.2-21q21.2 间隔为 19.02-cM 的进行性对称性红斑角化症的新位点。
  • DOI：
    10.1038/sj.jid.5700363
  • 发表时间：
    2006-09
  • 期刊：
    The Journal of investigative dermatology
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
先天性厚甲症-1型基因突变分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    安徽医科大学学报，2008，(02)：201-205
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    安徽医科大学学报，2008，(02)：208-211
  • 影响因子：
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  • 作者：
  • 通讯作者：

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  • 作者：
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  • 通讯作者：
    田纪春

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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