基于新一代测序数据的全基因组拼接组装算法研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号:
    61173085
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    55.0万
  • 负责人:
  • 依托单位:
  • 学科分类:
    F0213.生物信息计算与数字健康
  • 结题年份:
    2015
  • 批准年份:
    2011
  • 项目状态:
    已结题
  • 起止时间:
    2012-01-01 至2015-12-31

项目摘要

近几年,新一代测序技术对基因组科学的研究产生了深远影响,尤其是基于新一代测序技术的基因组从头测序已经成为研究热点。一般而言,测序新物种产生2-20亿条reads的海量短序列(相当于20-200 GB的数据量),对从头测序的全基因组拼接组装提出了严峻的挑战。因此,发展短序列拼接组装算法生成全基因组序列是从头测序面临的巨大挑战!.本项目拟结合新一代测序数据的碱基出错特征,优化配对数据,设计分批的数据处理策略,提出基于拼接信息累计与数据特征相结合的评分方法,并进一步提出reads引导的短序列拼接的核心算法,最后采用GC含量校正拼接结果中重复段的拷贝数,从而发展快速、高精度的全基因组短序列拼接组装算法,建立拼接组装系统。本项目的完成将使我国在基因组从头测序的理论与实践方面上一新台阶。

结项摘要

在本项目的资助下,项目负责人及团队系统研究了基于高通量测序数据的基因组拼接方法,提出了基于支持向量机的分叉处理方法、基于向前查看策略的分叉处理方法,并在这两种方法的基础上,结合配对数据提出了基于多重启发式的配对数据引导的拼接方法。并且,针对拼接结果中的拼接错误,提出了基于参考序列和配对数据的拼接错误识别方法。相应的论文分别发表在BMC Bioinformatics、PLoS ONE等期刊上。. 此外,我们还研究了与高通量测序数据相关的结构变异检测方法、蛋白质多序列比对方法、基因组可视化、de novo突变检测、以及高错误率测序片段比对算法,取得了较好的研究成果,相关论文发表在《Bioinformatics》、《Nucleic Acids Research》等期刊上。. 在本项目的支持下,课题组共发表已标注基金号的SCI论文19篇,开发了2套基因组拼接软件,1套结构变异检测软件,1套蛋白质多序列比对软件,1套个人基因组浏览器,1套高错误率测序片段比对工具。

项目成果

期刊论文数量(32)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(2)
专利数量(0)
The personal genome browser: visualizing functions of genetic variants.
个人基因组浏览器:可视化遗传变异的功能。
  • DOI:
    10.1093/nar/gku361
  • 发表时间:
    2014-07
  • 期刊:
    Nucleic acids research
  • 影响因子:
    14.9
  • 作者:
    Juan L;Teng M;Zang T;Hao Y;Wang Z;Yan C;Liu Y;Li J;Zhang T;Wang Y
  • 通讯作者:
    Wang Y
Genetic control of primary microRNA insight into cis- and trans-regulatory variations by RNA-seq
通过 RNA-seq 对初级 microRNA 进行遗传控制以了解顺式和反式调控变异
  • DOI:
    --
  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
    Gene
  • 影响因子:
    3.5
  • 作者:
    Shaojun Zhang;Liangde Xu;Fang Wang;Hongzhi Wang;Binsheng Gong;Fan Zhang;Xia Li;*Yadong Wang
  • 通讯作者:
    *Yadong Wang
regSNPs: a strategy for prioritizing regulatory single nucleotide substitutions.
regSNP:优先考虑监管单核苷酸替换的策略
  • DOI:
    10.1093/bioinformatics/bts275
  • 发表时间:
    2012-07-15
  • 期刊:
    Bioinformatics (Oxford, England)
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    Teng M;Ichikawa S;Padgett LR;Wang Y;Mort M;Cooper DN;Koller DL;Foroud T;Edenberg HJ;Econs MJ;Liu Y
  • 通讯作者:
    Liu Y
An integrative approach for measuring semantic similarities using gene ontology.
使用基因本体测量语义相似性的综合方法
  • DOI:
    10.1186/1752-0509-8-s5-s8
  • 发表时间:
    2014
  • 期刊:
    BMC systems biology
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    Peng J;Li H;Jiang Q;Wang Y;Chen J
  • 通讯作者:
    Chen J
Towards integrative gene functional similarity measurement
走向综合基因功能相似性测量
  • DOI:
    10.1186/1471-2105-15-s2-s5
  • 发表时间:
    2014-01-24
  • 期刊:
    BMC BIOINFORMATICS
  • 影响因子:
    3
  • 作者:
    Peng, Jiajie;Wang, Yadong;Chen, Jin
  • 通讯作者:
    Chen, Jin

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其他文献

联合分析法在社区卫生服务选择偏好中的应用
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  • 通讯作者:
    秦进

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恶性肿瘤群体基因组变异检测理论与技术
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相似国自然基金

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相似海外基金

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AI项目解读示例

课题项目:调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要:

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题,其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子,其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而,TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用,影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法,探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用,为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义,并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路:

科学问题:TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达?
前期研究:已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应,但其具体机制尚不明确。
研究创新点:本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线:包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术:TRIM2与病毒RNA的相互作用分析,IFN-β启动子活性检测。
实验模型:使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
      
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