脳動脈瘤の臨床表現型に着目したRNF213の網羅的解析

聚焦脑动脉瘤临床表型的RNF213综合分析

基本信息

  • 批准号:
    22K09294
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.58万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2022
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2022-04-01 至 2026-03-31
  • 项目状态:
    未结题

项目摘要

RNF213は、もやもや病の原因遺伝子であるが、もやもや病類似血管狭窄疾患におけるRNF213の臨床的意義は不明である。一方、RNF213はもやもや病における臨床症状、特に虚血重症度、周術期合併症などとの関係が明らかになっている。さらに、我々は、自己免疫疾患、特にバセドウ氏病に合併する頭蓋内血管狭窄が遺伝子変異の観点からは類似性が高いことを報告した。さらに、もやもや病類似血管狭窄との関係と、内頸動脈瘤に限定した報告した。 本研究では過去の報告に比較して内頸動脈に限定するとRNF213発現頻度が従来の報告よりも高いことが示された。このため、血管狭窄のリスクという観点では脳血管攣縮の発現との関係も調査していく。今回は、研究対象として、頭蓋内内動動脈瘤全体に対応を広げて研究を行う。遺伝子情報の取得に関する説明文書は当院倫理委員会の審議を得た、患者個々人から同意を得、血液を検体とすして採取を開始した。RNF213は5,256アミノ酸、69エクソンからなる巨大遺伝子であり、RNF213遺伝子69エクソン 全体で遺伝子変異をスクリーニングできる解析系を高感度融解曲線法を基盤とし開発すべく準備を開始した。最終的には、遺伝子多型解析でリスク型(GA, AA)で ない方に対しては、RNF213遺伝子全体エクソンでの遺伝子解析を行いたいと考えている。本研究では、並行して、甲状腺機能障害であるバセドウ氏病との関連を調査することを目的としている。本件に関しては、バイオバンクジャパンの資料提供により本研究を遂行することとしており、学内の共同研究者とともに本研究の手続きを開始した。
RNF213是烟雾病的致病基因,但RNF213在类似于烟雾病的血管狭窄疾病中的临床意义尚不清楚。另一方面,RNF213已被证明与烟雾病的临床症状相关,特别是缺血严重程度和围手术期并发症。此外,我们报道与自身免疫性疾病(特别是格雷夫斯病)相关的颅内血管狭窄在基因突变方面高度相似。此外,我们报告了烟雾病样血管狭窄与仅限于颈内动脉动脉瘤之间的关系。 这项研究表明,当局限于颈内动脉时,RNF213 的表达频率高于之前的报道。因此,从血管狭窄的风险角度,我们也会探讨与脑血管痉挛发生的关系。这次,我们将把研究范围扩大到整个颅内动脉瘤。关于遗传信息获取的说明文件经我院伦理委员会批准,并获得每位患者的同意,并采集了血液样本。 RNF213是一个由5256个氨基酸和69个外显子组成的巨大基因,我们已经开始准备开发基于高灵敏度熔解曲线方法的分析系统,可以筛查RNF213基因整个69个外显子的基因突变。最终,我们希望根据遗传多态性分析,对不属于风险类型(GA、AA)的人进行RNF213基因整个外显子的遗传分析。与此同时,这项研究旨在调查与格雷夫斯病(一种甲状腺功能障碍)的关系。关于此事,我们将借助日本生物银行提供的材料进行这项研究,并且我们已经与大学内的合作研究人员一起启动了这项研究的程序。

项目成果

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