Identification of molecular pathway aberrations in uterine serous carcinoma by genome-wide analyses.

通过全基因组分析鉴定子宫浆液性癌的分子途径畸变。

基本信息

批准号：
23592450
负责人：
MIYAZAKI Kohji
金额：
$ 3.24万
依托单位：
Shimane University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
起止时间：
2011 至 2013
项目状态：
已结题

项目摘要

We analyzed the genomes of uterine serous carcinoma samples to better understand the molecular genetic characteristics of this cancer. Whole-exome sequencing was performed on 10 uterine serous carcinomas and the matched normal blood or tissue samples. We found frequent somatic mutations in TP53 (81.6%), PIK3CA (23.7%), FBXW7 (19.7%), and PPP2R1A (18.4%) among the 76 uterine serous carcinomas examined. All nine serous carcinomas that had an associated serous endometrial intraepithelial carcinoma had concordant PIK3CA, PPP2R1A, and TP53 mutation status between uterine serous carcinoma and the concurrent serous endometrial intraepithelial carcinoma component. DNA copy number analysis revealed frequent genomic amplification of the CCNE1 locus and deletion of the FBXW7 locus. Nearly half of these uterine serous carcinomas (48%) harbored PIK3CA mutation and/or PIK3CA amplification.

我们分析了子宫浆液性癌样本的基因组，以更好地了解这种癌症的分子遗传特征。对 10 例子宫浆液性癌和匹配的正常血液或组织样本进行全外显子组测序。我们在检查的 76 例子宫浆液性癌中发现 TP53 (81.6%)、PIK3CA (23.7%)、FBXW7 (19.7%) 和 PPP2R1A (18.4%) 频繁出现体细胞突变。具有相关浆液性子宫内膜上皮内癌的所有九个浆液性癌在子宫浆液性癌和并发浆液性子宫内膜上皮内癌成分之间具有一致的PIK3CA、PPP2R1A和TP53突变状态。 DNA 拷贝数分析揭示了 CCNE1 基因座的频繁基因组扩增和 FBXW7 基因座的缺失。这些子宫浆液性癌中近一半 (48%) 存在 PIK3CA 突变和/或 PIK3CA 扩增。

项目成果

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专利数量（0）

Endometrial serous carcinoma: its molecular characteristics and histology-specific treatment strategies.

DOI：
10.3390/cancers4030799
发表时间：
2012-08-07
期刊：
Cancers
影响因子：
5.2
作者：
Nakayama K;Nakayama N;Ishikawa M;Miyazaki K
通讯作者：
Miyazaki K

eM.: Identification of molecular pathway aberrations in uterine serous carcinoma by genome-wide analyses

eM.：通过全基因组分析鉴定子宫浆液性癌的分子途径畸变

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
J Natl Cancer Inst
影响因子：
0
作者：
Kuhn E;Wu RC;Guan B;Wu G;Zhang J;Wang Y;Song L;Yuan X;Wei L;Roden RB;Kuo KT;Nakayama K;Clarke B;Shaw P;Olvera N;Kurman RJ;Levine DA;Wang TL;Shih I
通讯作者：
Shih I

Low expression of nucleus accumbens-associated protein 1 predicts poor prognosis for patients with pancreatic ductal adenocarcinoma

DOI：
10.1111/pin.12020
发表时间：
2012-12-01
期刊：
PATHOLOGY INTERNATIONAL
影响因子：
2.2
作者：
Nishi, Takeshi;Maruyama, Riruke;Tajima, Yoshitsugu
通讯作者：
Tajima, Yoshitsugu

卵巣癌におけるNAC1/Gadd45/MKK4経路を介した腹膜播種機構の解明と阻害剤開発による臨床応用

阐明卵巢癌中NAC1/Gadd45/MKK4途径的腹膜传播机制以及通过抑制剂开发的临床应用

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
0
作者：
小山義之;芳原智恵子;黒田美奈子;濱田雄行.;連美穂・植野さやか・岩﨑真一・若橋宣・山中薫・須藤保・山口聡・藤原潔・西村隆一郎;中山健太郎
通讯作者：
中山健太郎

Rahman MT, Nakayama K, Rahman M, Ishikawa M, Katagiri H, Katagiri A, Ishibashi T, Sato E, Iida K, Nakayama N, Ishikawa N, Miyazaki K.: ESR1 gene amplification in endometrial carcinomas: A clinicopathological analysis.

Rahman MT、Nakayama K、Rahman M、Ishikawa M、Katagiri H、Katagiri A、Ishibashi T、Sato E、Iida K、Nakayama N、Ishikawa N、Miyazaki K.：子宫内膜癌中的 ESR1 基因扩增：临床病理学分析。

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
Anticancer Res.
影响因子：
0
作者：
Rahman MT;Nakayama K;Rahman M;Ishikawa M;Katagiri H;Katagiri A;Ishibashi T;Sato E;Iida K;Nakayama N;Ishikawa N;Miyazaki K
通讯作者：
Miyazaki K