特定地域に集中する疾患関連遺伝子の同定

鉴定集中在特定区域的疾病相关基因

• 批准号: 22659162
• 负责人: 田中 知明
• 金额: $ 1.92万
• 依托单位: Saitama Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22659162/
• 关键词: SNP; サイルコイドーシス; GWAS; CNV; GeneChip

特定地域に多発的に発症するサルコイドーシス患者(サ症)70症例由来の末梢血検体DNAを使用し、Affymetrix社製GeneChip (Genome-Wide Human SNPAnay 6.0)を用いて、全ゲノムSNP解析を施行した。まず始めに、サ症患者群のグループ分けを目的とし、得られたGeneChip解析情報からCopy Number Variation(CNV)解析およびLoss Of Heterozygosity(LOH)解析を行った。コントロール群として、同地域由来の健常人100例由来のGeneChip解析データを使用した。その結果、コントロール群と比較しサ症患者群にコピー数減少領域(3q26)が存在する事が明らかとなった。また、同領域以外にも別の染色体上に幾つかのコピー数増加領域の存在や(4q28,9p23等)、幾つかの共通LOH領域が存在する事が分かった。さらに、これらの結果から3～4の患者グループが存在する可能性が示唆された。今後は、このCNV/LOH解析結果によるコピー数減少領域上に存在する候補遺伝子群の発現量と疾患との関連性を調べると共に、GeneChipデータを基にグループ化によるゲノムワイドの解析(ホモ接合ハプロタイプ解析および同法をゲノムワイドに応用したqHomozygosityMapping法)を行い、SNP情報に基づいた疾患責任遺伝子領域の同定を試みる予定である。

使用在特定地区发生的70例结节病患者（综合征）衍生的外周血样本DNA，使用Affymetrix生产的Genechip（全基因组人类SNPANAY 6.0）实施了所有基因组SNP分析。首先，出于患者的小组分裂，从获得的Genechip分析信息中进行了副本数变化（CNV）分析和杂合性分析（LOH）分析的丢失。来自该地区100人的健康数据被用作对照组。结果，发现与对照组相比，组患者的副本数量减少（3Q26）。除了同一区域外，还发现其他一些副本增加了区域（4q28、9p23等），以及在不同染色体上的一些常见LOH区域。此外，这些结果表明可能存在3至4个患者组。将来，我们将检查CNV/LOH分析区域中候选基因候选基因的表达和疾病的表达，并根据基于Genechip Data（HOMO JOB JOB HO PRO类型。将基于SNP信息鉴定基于疾病的基因区域，将分析和定律应用于基因组范围的QHOMOZYGOSICTMAPPITION方法将进行基于疾病的基因区域。