Detection of Japanese Structural Variation Using Definitive Haplotype Data Obtained from Complete Hydatidiform Moles.

使用从完整葡萄胎获得的确定单倍型数据检测日本结构变异。

• 批准号: 20710147
• 负责人: HIGASA Koichiro
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Kyushu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20710147/
• 关键词: ゲノム; 進化; ハプロタイプ; 構造多型

We determined true Japanese haplotypes by genotyping 100 complete hydatidiform moles (CHM), each carrying a genome derived from a single sperm. We then assessed how inferred haplotypes can differ from true haplotypes, and found that, at various genomic regions, especially the MHC locus, the expansion of extended haplotype homozygosity (EHH), which is a measure of positive selection, is obscured when inferred Asian haplotype data is used to detect the expansion. We also show that the true haplotype data is useful not only to assess and improve the accuracy of phasing of Asian genotypes, but also to detect structural variation of Japanese genome.

我们通过基因分型来确定真正的日本单倍型，该基因分型100个完整的氢摩尔（CHM），每个摩尔（CHM）携带源自单个精子的基因组。然后，我们评估了推断的单倍型与真实单倍型的不同，并发现，在各种基因组区域，尤其是MHC基因座，扩展单倍型纯合性（EHH）的扩展是阳性选择的量度，当推断亚洲单倍型数据用于检测扩张时，这是阳性选择的量度。我们还表明，真正的单倍型数据不仅有助于评估和提高亚洲基因型逐步的准确性，还可以检测日本基因组的结构变化。

项目成果

Impact of definitive haplotypes for detecting recent positive selection

确定单倍型对检测最近正选择的影响

• 发表时间: 2008
• 作者: Higasa K;et.al.
• 通讯作者: et.al.

A definitive haplotype map as determined by genotyping duplicated haploid genomes finds a predominant haplotype preference at copy number variation events.

通过对重复的单倍体基因组进行基因分型确定的明确的单倍型图谱发现了拷贝数变异事件中的主要单倍型偏好。

• 发表时间: 2010
• 期刊: Am.J.Hum.Genet. 86(6)
• 作者: Kukita Y;Yahara K;Tahira T;Higasa K;Sonoda M;Yamamoto K;Kato K;Wake N;Hayashi K.
• 通讯作者: Hayashi K.

Methods Mol Biol.(Estimation of SNP allele frequencies by SSCP analysis of pooled DNA)

方法 Mol Biol.（通过合并 DNA 的 SSCP 分析估计 SNP 等位基因频率）

• 发表时间: 2009
• 作者: Tahira T;Kukita Y;Higasa K;Okazaki Y;Yoshinaga A;Hayashi K.
• 通讯作者: Hayashi K.

Evaluation of haplotype inference using definitive haplotype data obtained from complete hydatidiform moles, and its significance for the analyses of positively selected regions.

• DOI: 10.1371/journal.pgen.1000468
• 发表时间: 2009-05
• 期刊: PLoS genetics
• 影响因子: 4.5
• 作者: Higasa K;Kukita Y;Kato K;Wake N;Tahira T;Hayashi K
• 通讯作者: Hayashi K

胞状奇胎から得られた確定ハプロタイプに基づく推定ハプロタイプの評価と自然選択解析への影響

基于从葡萄胎获得的已确认单倍型评估推定单倍型及其对自然选择分析的影响

• 发表时间: 2009
• 作者: 柚木修;舘山誠司;土居信英;柳川弘志;日笠幸一郎
• 通讯作者: 日笠幸一郎