脂質代謝関連遺伝子からみた日本人の起源の研究

从脂质代谢相关基因角度研究日本人的起源

• 批准号: 11112203
• 负责人: 千葉 仁志
• 金额: $ 0.77万
• 依托单位: Hokkaido University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (A)
• 财政年份: 1999
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1999 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-11112203/
• 关键词: CD36; 朝鮮; 沖縄; ハプロタイプ

CD36遺伝子エクソン4内のnt478C→T置換は日本や韓国で多いことが明らかにされているが、北京やヨーロッパでは見だされない。これは、CD36が朝鮮半島と日本との間の人類移動の良いマーカーになる可能性を示唆する。そこで、日本と韓国のnt478T変異が共通祖先に由来するかを検討した。変異者の家系調査で、nt478Tの近傍であるイントロン3における既知のマイクロサテライト、(TG)n repeat (A1〜A5の5種)、を確認した。次いで、プロモータ領域内のnt(-53)におけるG/T多型、3'-非翻訳領域内のnt2162におけるA/G多型を新たに見いだした。nt478T家系の検討から、nt478Tを含有するハプロタイプ(nt(-53):(TG)n repeat:nt478:nt 2164)として、T:A4:T:G、T:A4:T:A 、G:A4:T:Aの3種類が確認されたが、T:A4:T:Aハプロタイプが大部分を占めており本変異が比較的新しく出現したものであることが示唆された。nt478Tは家系調査では例外なくA4とリンクしており、また遺伝子頻度からもA4とのリンクが強く示唆されたが、韓国においても同様にnt478TがA4とリンクしていることを強く示唆する結果であった。このことは日本と韓国のnt478Tが共通する先祖に由来することを示している。nt478Tは南日本では韓国に近い高緯度で見出されるが、このことはnt478Tが朝鮮半島から南西日本を経て日本全土に拡散した集団のマーカーである可能性を示唆するように思われる。今後はハプロタイプ毎に韓国との関係を検討することにより、朝鮮半島に関連する人類の移動についてより詳細に検討できる可能性が示唆された。

据透露，CD36基因第4外显子的nt478C→T替换在日本和韩国很常见，但在北京或欧洲并不常见。这表明CD36可能是朝鲜半岛和日本之间人类迁徙的良好标记。因此，我们调查了日本和韩国的nt478T突变是否源自共同的祖先。对突变者的家族调查证实了位于 nt478T 附近的内含子 3 中已知的微卫星 (TG)n 重复序列（5 种类型，A1 至 A5）。接下来，我们新发现了启动子区nt（-53）处的G/T多态性和3'-非翻译区nt2162处的A/G多态性。从nt478T家族的检查来看，含有nt478T（nt(-53):(TG)n重复：nt478:nt 2164）的单倍型为T:A4:T:G、T:A4:T:A , G:A4:T:A 被鉴定出来，但 T:A4:T:A 单倍型占大多数，表明该突变相对较新。 nt478T在家族研究中无一例外地与A4相关，并且基因频率也强烈表明与A4相关，但结果也强烈表明nt478T与A4相关。这表明日本和韩国的nt478T起源于共同的祖先。 nt478T 在日本南部靠近韩国的高纬度地区发现，这似乎表明 nt478T 可能是从朝鲜半岛穿过日本西南部并传播到整个日本的种群的标志。未来，建议通过检查每个单倍型与韩国的关系，也许可以更详细地检查与朝鲜半岛相关的人类迁徙。

项目成果

千葉仁志: "CETP欠損症研究の最近の進歩"臨床検査. 44・3. 213-215 (2000)

千叶仁：“CETP缺陷研究的最新进展”临床实验室44・3（2000）。

Yanai H: "Human CD36 deficiency is associated with elevation in low density lipoprotein-cholesterol"Am J Med Genet. (印刷中). (2000)

Yanai H：“人类 CD36 缺乏与低密度脂蛋白胆固醇升高有关”Am J Med Genet（出版中）。

Matsubara M: "Decreased longevity in Japanese men associated with low-molecular-weight apolipoprotein(a) phenotypes"Annals Clin Biochem. (印刷中). (2000)

Matsubara M：“日本男性寿命缩短与低分子量载脂蛋白（a）表型有关”《Annals Clin Biochem》（出版中）。

Yanai H: "Phenotype-genotype correlation in CD36 deficiency types I and II"Thromb Haemost. (印刷中). (2000)

Yanai H：“CD36 缺陷 I 型和 II 型的表型-基因型相关性”Thromb Haemost（出版中）。

Yasuda S: "B_2-Glycoprotein I deficiency : prevalence, genetic background and effects on plasma lipoprotein metabolism and hemostasis"Atherosclerosis. (印刷中). (2000)

Yasuda S：“B_2-糖蛋白 I 缺乏症：患病率、遗传背景以及对血浆脂蛋白代谢和止血的影响”动脉粥样硬化（出版中）。