Sjogren-Larsson症候群の脂肪酸アルコール代謝異常に関する研究

干燥综合征脂肪酸酒精代谢异常的研究

基本信息

批准号：
05770563
负责人：
草野薫
金额：
$ 0.7万
依托单位：
Jikei University School of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1993
资助国家：
日本
起止时间：
1993 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-05770563/
关键词：
Sjogren-Larsson Syndrome Fatty alcohol

项目摘要

Sjogren-Larsson(S-L)症候群患者4人と臨床症状が非典型的なSjogren-Larsson(S-L)様症候群患者2人について脂肪酸の代謝について検討した。方法:1)血清脂質分析を2次元薄層クロマトグラフィーで分離同定した。2)培養皮膚線維芽細胞に3H-palmitic acid より合成した3H-cetyl alcoholとNAD^+albuminを加え20分間インキュベーションしHexaneで脂質を抽出しHexane:Ether:acetic acid=60:40:1の展開槽で分離しpalmiticacid層をかきとり液体シンチレーションカウンターにてカウントし、Fattyalcohol:NAD^+oxidreductase(FAO)活性を測定した。3)培養皮膚線維芽細胞に14C-Stearil alcoholを加え20分、40分後の細胞内の脂質を抽質しStearicacidへの分解能を測定した。結果:1)S-L症候群において脂肪酸アルコールであるセチルアルコールの蓄積は認めなかった。2)FAO活性はS-L症候群の1人は対照の10%と著明に低下しているが残りの3人は50%であった。S-L様症候群は正常であった。3)S-L症候群において分解能は著明に低下していたがS-L症候群は対照と変わらなかった。考案:S-L症候群でFAO活性の低下とそれによる脂肪酸アルコールの蓄積が認められた。S-L様症候群はFAO活性は正常でその鑑別は14C-Starilalcoholの負荷試験が簡便で有用であった。

研究人员对四名干燥-拉尔森（S-L）综合征患者和两名临床症状不典型的干燥-拉尔森（S-L）样综合征患者的脂肪酸代谢进行了研究。方法：1）血清脂质分析采用二维薄层色谱法进行分离鉴定。 2)向培养的皮肤成纤维细胞中加入3H-鲸蜡醇和3H-棕榈酸合成的NAD^+白蛋白，孵育20分钟，用己烷提取脂质，形成己烷:乙醚:乙酸=60:40:1的混合物。在水浴中分离，刮去棕榈酸层，并使用液体闪烁计数器计数以测量脂肪醇：NAD^+氧化还原酶（FAO）活性。 3)向培养的皮肤成纤维细胞中添加14C-硬脂醇，20分钟和40分钟后，提取细胞内脂质，测定对硬脂酸的分解能力。结果：1）在S-L综合征中未观察到鲸蜡醇（一种脂肪酸醇）的蓄积。 2) 一名S-L综合征患者的FAO活性显着降低至对照的10%，但其余三名患者的FAO活性为50%。 S-L样综合征是正常的。 3）S-L综合征的分辨率明显下降，但S-L综合征与对照组没有差异。想法：在 S-L 综合征中观察到了 FAO 活性的降低以及由此导致的脂肪酸醇的积累。 S-L样综合征具有正常的FAO活性，14C-Starilalcohol激发试验简单且有助于鉴别。