Genetic analyses of intracranial aneurysms

颅内动脉瘤的遗传学分析

• 批准号: 17019007
• 负责人: INOUE Ituro
• 金额: $ 20.61万
• 依托单位: Tokai University (2006-2009)The University of Tokyo (2005)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2005 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17019007/
• 关键词: 脳動脈瘤; 疾患遺伝子; ゲノム; 連鎖解析; くも膜下出血; アソシエーション・スタデイ; SNP; 関連遺伝子; アソシエーション・スタディ; アソシエーシヨン・スタディ; 脳動脈流

Saccular intracranial aneurysms (IAs) are balloon-like dilations of the intracranial arterial wall; their hemorrhage results in severe neurologic impairment and death. We identified three new loci showing strong evidence for association with IA. Together, these 5 loci explain ~5% of the genetic risk of IA. It is noteworthy that 3 of these putative risk genes encode regulators of the cell cycle. These findings have implications for the pathogenesis and pre-clinical diagnosis of IA. Despite the gene identification with the largest scale GWAS, the whole picture of the susceptibilities underlying IA is not still uncovered.

囊状颅内动脉瘤 (IA) 是颅内动脉壁的气球状扩张；他们的出血会导致严重的神经损伤和死亡。我们确定了三个新基因座，显示出与 IA 相关的有力证据。这 5 个基因座共同解释了约 5% 的 IA 遗传风险。值得注意的是，其中 3 个假定的风险基因编码细胞周期的调节因子。这些发现对 IA 的发病机制和临床前诊断具有重要意义。尽管通过最大规模的 GWAS 进行了基因鉴定，但 IA 易感性的全貌仍未被揭示。

项目成果

Is there any evidence for linkage on chromosome 17cen in affected Japanese sib-pairs with an intracranial aneurysm?

是否有任何证据表明患有颅内动脉瘤的日本同胞对 17cen 染色体上存在连锁？

• 发表时间: 2006
• 期刊: J Hum Genet 51
• 作者: Krischek B;Narita A;Akagawa H;Kasuya H;Tajima A;Onda H;Yoneyama T;Hori T;Inoue I
• 通讯作者: Inoue I

Susceptibility loci for intracranial aneurysm in Europe and Japanese populations.

欧洲和日本人群颅内动脉瘤的易感位点。

• 发表时间: 2008
• 期刊: Nat Genet 40
• 作者: Bilguvar K;Yasuno K;Niemela M;Ruigrok YM;Fraunberg M;Duijn CM;Berg LH;Mane S;Mason C;Choi M;Gaaal E;Bayri Y;Kolb L;Arlier Z;Ravuri S;Ronkainen A;Tajima A;Laakso A;Hata A;Kasuya H;Koivisto T;Rinne J;Ohman J;Breteler MMB;Wijmenga C
• 通讯作者: Wijmenga C

毎日新聞2008年11月10日「くも膜下出血:発症高める脳動脈瘤の遺伝子領域特定」

每日新闻 2008 年 11 月 10 日“蛛网膜下腔出血：增加脑动脉瘤发病率的遗传区域的鉴定”

Analysis of expressed sequence tags from liver in cynomolgus monkey (Macaca fasciccularis): A systematic identification of drug-metabolizing enzyme genes

食蟹猴肝脏表达序列标签的分析：药物代谢酶基因的系统鉴定

• 期刊: FEBS Let (In press)
• 作者: Uno;Y・Suzuki;Y・Wakaguri;H・Sakamoto;Y・Sano;H・Osada;N・Hashimoto;K・Sugano;S・Inoue;I.
• 通讯作者: I.

Zebrafish numb homologue phylogenetic evolution and involvement in regulation of eft-right asymmetry

斑马鱼麻木同源系统发育进化及其参与左右不对称的调节

• 发表时间: 2006
• 期刊: Mech Dev 123
• 作者: Niikura Y;Tabata Y;Tajima A;Inoue I
• 通讯作者: Inoue I