乳癌原発巣を用いたBRCA1/2遺伝子変異スクリーニング方法の確立

乳腺癌原发瘤BRCA1/2基因突变筛查方法的建立

• 批准号: 21K16388
• 负责人: 村上 郁
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K16388/
• 关键词: 乳癌; 遺伝性乳癌卵巣癌症候群; BRCA; DNA修復

BRCA遺伝子変異を持つ乳癌患者では、将来の対側乳癌や卵巣癌の罹患リスクを下げるため手術等の医療介入が行われる。変異の有無を調べる遺伝子検査はその結果が本人/血縁者にもたらす影響が大きいことから、専門外来を事前に受診し十分情報を得た上で検査を受けるか否かを本人が慎重に判断する必要がある。しかし2020年4月の保険適用拡大により適用対象患者が急増し、遺伝相談外来が機能不全に陥っている。真に検査を受けるべき患者がかえってその機会を逸してしまっている可能性が高いのが現状である。研究代表者は予備実験においてBRCA遺伝子の機能が低下した癌組織で蓄積するDNA修復関連蛋白の染色評価方法を確立した。そこで乳癌の手術標本を用いた免疫染色によってBRCA遺伝子検査を受けるべき患者を同定するためのスクリーニング法を確立することを目的として本研究を開始した。

在患有BRCA基因突变的乳腺癌患者中，进行诸如手术之类的医疗干预措施以降低乳腺癌和卵巢癌的未来风险。在研究突变的存在或不存在的基因测试是，结果是对人/血液的影响很大，因此该人本人仔细地确定是否要提前咨询专门的门诊诊所并获得您需要的测试它。但是，2020年4月的保险范围的扩大增加了适用的患者的数量，遗传咨询门诊患者遭受了功能障碍。真正经过测试的患者很可能错过了机会。在初步实验中，研究代表建立了与DNA相关的蛋白质，该蛋白在BRCA基因功能降低的癌症组织中积聚。因此，我们开始了这项研究，以建立一种筛查方法，以鉴定应使用乳腺癌手术标本通过免疫基因进行BRCA基因测试的患者。